• Causas de debilidad facial congénita

    Causas de debilidad facial congénita:

    • Supranucleares:

    - Síndrome perisilviano bilateral congénito o síndrome opercular: es una “variante” congénita del síndrome de Foix-Chavany-Marie de origen isquémico del adulto. Se debe a un trastorno de la migración neuronal que da lugar a una paquigiria de las regiones de Silvio y Rolando. Generalmente esporádico, aunque existen casos familiares con herencia ligada al X. Clínicamente los niños afectados manifiestan una parálisis pseudobulbar o supranuclear con disfagia y alteración del desarrollo del habla con especial déficit a nivel de la ejecución de las praxias oromotoras y la motilidad facial voluntaria, conservando la involuntaria. Suele estar asociado a retraso mental (RM) y en el 85% de los casos a epilepsia, con crisis de distinta semiología. Su diagnóstico es clínico y se completa con RM craneal que demuestra las malformaciones perisilvianas.

    • Nucleares

    Los trastornos de los núcleos de los pares craneales rara vez son únicos y suelen estar asociados a otras manifestaciones de disfunción troncoencefálica (parálisis Bulbar). Lo habitual es encontrar alguna combinación de disartria, disfagia, diplopia,  diplejía facial, perdida de reflejos (reflejo nauseoso) y atrofia de músculos bulbares.
    La denominación de los pacientes con afectación congénita de diversos pares craneales y su etiología, no está del todo clara.
    Según la afectación de los mismos, han sido encuadrados en tres síndromes clínicos:
    1-  Síndrome Möebius cuando predomina la debilidad facial y oculomotora.
    2- Secuencia Pierre Robin en aquellos con retromicrognatia, dificultad respiratoria y disfunción deglutoria, con o sin paladar hendido.
    3- Síndrome de Cogan a los lactantes con  apraxia oculomotriz asociada generalmente a trastornos oromotores, hipotonía y retraso del desarrollo (Manel Roig, 2005).
    Sin embargo esta diferenciación no siempre es tan clara, y en muchas ocasiones encontramos lactantes con una superposición de signos y síntomas de los tres síndromes, formas incompletas de los mismos y formas asociadas a otras malformaciones.  Por ello para su correcta denominación debería incluirse y enumerar cada uno de los pares craneales y/o los segmentos del romboencéfalo involucrados.

    • Rombómero 8: medula espinal, bulbo caudal y nervios craneales XI y XII. Su afectación producirá clinicamente fasciculaciones de la lengua.
    • Rombómera 7: bulbo, nervios IX y X (núcleo ambiguo y motor dorsal). Su afectación producirá trastornos deglutorios, disfafia, peristalsis reducida, bradicardia.
    • Rombómera 6: bulbo. VIII par.
    • Rombómera 5: bulbo, VII par, núcleo motor del V. Clínicamente producirá desde micrognatia a secuencia Pierre Robin completa.
    • Rombómera 4: bulbo, VI y VII par craneal. Síndrome Möebius.

    La patogenia de estos trastornos no está del todo determinada, si bien parece claro que su origen es debido a un desarrollo defectuoso del tronco del encéfalo, bien genéticamente determinado o adquirido, secundariamente a  accidentes vasculares (trombosis, isquemia, hemorragia, drogas...etc) en esa zona durante la gestación. De ahí que algunos autores los denominen de forma genérica como disgenesia del tronco cerebral (Roig M, 2005).
    Verzijl et al, proponen la existencia de una disgenesia primaria del tronco del encéfalo debido a defectos genéticos en la programación. Otros como Sarnat, propone como causa de estas disgenesias de tronco, la presencia de infartos en las  zonas limítrofes (watershed areas) del tronco cerebral durante la vida fetal (Sarnat, 2004). Las zonas limítrofes se encuentran en el tegmento y el piso del 4º ventrículo del puente y del bulbo. Son zonas simétricas porque las dos reciben sangre de la arteria basilar. Varias estructuras están ubicadas dentro o junto a las “watershed areas” del tronco y su alteración explicaría las diversas manifestaciones clínicas que podemos encontrarnos en el recién nacido:  insuficiencia respiratoria o apneas por alteración del núcleo y fascículo solitario (centro neumotáxico), alteraciones en la deglución por afectación del núcleo ambiguo del tegmento (origen de una parte del vago que inerva músculos de la faringe y laringe), Möebius, secuencia Pierre Robin y fasciculaciones en la lengua que pueden darnos impresión de atrofia muscular espinal por afectación de neuronas motoras de XII par craneal o hipogloso (Sarnat, 2004).

    • Periféricas

    - Agenesia unilateral aislada del nervio facial, asociadas a malformaciones del oído interno o displasias óseas con afectación de la base del cráneo (disostosis cleidocraneal).
    - Aplasia de músculo depresor del ángulo de la boca. Es la causa más recuente de asimetría facial al nacimiento. En esta entidad, uno de los ángulos de la boca, no se desplaza hacia abajo cuando el niño llora, mientras que el resto de los movimientos de la cara son simétricos. Se diferencia de la lesión traumática del nervio, porque en esta entidad no puede haber una afectación selectiva de las fibras que inervan a este músculo y aparece una debilidad facial total o parcial, pero no selectiva.
    - Parálisis facial congénita: La incidencia de parálisis facial congénita se estima en 0,8-1,8 por 1.000 nacidos. En general, se pueden clasificar en dos categorías: traumáticas y de desarrollo. Las traumáticas suelen hacer  referencia a daños realizados durante posiciones intrauterinas (compresión nerviosa por la posición de la cabeza del niño contra el sacro materno o del hombro contra su cara) o del desarrollo del parto (fundamentalmente asociadas a fórceps). El 90% mejoran de forma espontanea. Las parálisis faciales congénitas del desarrollo aisladas son muy raras y suelen estar asociadas a otras alteraciones como en el Möebius, CHARGE…etc)
    - La debilidad facial asociada a miastenia y miopatías con afectación facial, suele ser bilateral. Algunas causas serían la distrofia miotónico congénita, miopatías por desproporción de fibras, síndromes miasténicos (miastenia congénita, miastenia familiar del lactante, miastenia neonatal transitoria o síndromes miasténicos congénitos).

    BIBLIOGRAFÍA

    Fenichel GM. (6th Ed) (2009). Clinical pediatric neurology: a signs and symptoms approach. Philadelphia: Saunders Elsevier
    Roig M, Gratacòs M, Vázquez E, Del Toro M, Foguet A, Ferrer I, et al. Brainstem dysgenesis: Report of five patients with congenital hypotonia, multiple cranial nerve involvement, and ocular motor apraxia. Dev Med Child Neurol. 2003;45: 489-9.
    Sarnat HB. Watershed infarcts in the fetal and neonatal brainstem. An aetiology of central hypoventilation, dysphagia, Möbius syndrome and micrognatia. Eur J Ped Neurol. 2004;8: 71-87
    Slee JJ, Smart RD, Viljoen DL. Deletion of chromosome 13 in Moebius syndrome. J Med Genet 1991; 28:413.
    Verzijl H, Van der Zwaag B, Cruysberg JRM, Padberg GW. Möbius syndrome redefined. A syndrome of rhombencephalic maldevelopment. Neurology. 2003;61:327-33.