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Fisiopatología, epidemiología y clasificación de las enfermedades lisosomales |
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Manifestaciones cutáneas de la neurofibromatosis tipo I |
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Leucodistrofias con quistes y/o calcificaciones |
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Síndromes miastenicos congénitos por defectos sinápticos: deficiencia de acetilcolinesterasa |
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Plexopatías en la infancia: agudas sintomáticas, agudas idiopáticas, hereditarias, postnatales, etc.) |
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Diagnóstico de las crisis neonatales |
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Distonías generalizadas primarias |
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Infarto hemorrágico periventricular en el recién nacido prematuro |
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Metabolopatía neonatal con hipotonía |
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Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce |
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