• Trastornos del metabolismo de las pirimidinas

    Son enfermedades de presentación muy rara. Los más relevantes afectan a las enzimas dihidropirimidina deshidrogenasa y dihidropiriminidasa.

    • DEFICIENCIA DE LA DIHIDROPIRIMIDINA DESHIDROGENASA (DPYD)

    Trastorno de herencia autosómico recesivo.
    Clínica: retraso mental, microcefalia, convulsiones, retraso pondero-estatural. Pueden existir casos asintomáticos.
    Diagnóstico: aumento en sangre de timina y uracilo. Disminución en orina de timina, dihidrotimina, uracilo y dihidrouracilo. Determinación enzimática en fibroblastos.
    Tratamiento: sintomático.

    • DEFICIENCIA DE LA DIHIDROPIRIMIDINASA

    Trastorno de herencia autosómico recesivo.
    Clínica: retraso mental, microcefalia, convulsiones, retraso pondero-estatural. Pueden existir casos asintomáticos.
    Diagnóstico: aumento en sangre de timina y uracilo. Disminución en orina de timina, dihidrotimina, uracilo y dihidrouracilo. Determinación enzimática en hígado.
    Tratamiento: sintomático.

    • DEFICIENCIA DE UREIDOPROPIONASA

    Similar al déficit de DPYD con distonía y aumento de ureidopropionato.

    • DEFICIENCIA DE TIMIDINA FOSFORILASA

    Encefalopatía mitocondrial con síntomas gastrointestinales (MNGIE) producido por depleción de ADN mitocondrial. Se puede detectar aumento de timidina en orina.
     

    BIBLIOGRAFÍA
    - Fernandes J, Saudubray JM, Van den Berghe G, Walter JH. (2006). Inborn Metabolic Diseases. Diagnosis and Treatment. Berlin: Springer-Verlag.
    - Forsyth R, Newton R. (2007). Paediatric Neurology. New York: Oxford University Press.
    - Hoffmann GF, Zschocke J, Nyhan WL. (2010). Inherited Metabolic Diseases. A Clinical Approach. Berlin: Springer.
    - Lyon G, Adam RD, Kolodny EH. (1996). Neurology of hereditary metabolic diseases of children. New York: McGraw-Hill.
    - Sanjurjo P, Baldellou A. (). Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metabólicas hereditarias. Madrid: Ergon.
    - Simmonds HA, Van Gennip AH. (2003). Purine and Pyrimidine disorders. En: Blau N, Duran M, Blaskovics ME, Gibson KM, Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases, (pp 107-22).
    - Verdú A, Cazorla MR. (2008). Trastornos del metabolismo intermediario con repercusión neurológica (II). En: Verdú A, García A, Martínez B. Manual de neurología infantil, (pp 622-34). Madrid: Publimed.
    - Zschocke J, Hoffman GF. (2004). Vademecum metabolicum: manual of metabolic paediatrics. Friedrichsdorf: Schattaauer.