Trastornos del metabolismo de las pirimidinas
Son enfermedades de presentación muy rara. Los más relevantes afectan a las enzimas dihidropirimidina deshidrogenasa y dihidropiriminidasa.
- DEFICIENCIA DE LA DIHIDROPIRIMIDINA DESHIDROGENASA (DPYD)
Trastorno de herencia autosómico recesivo.
Clínica: retraso mental, microcefalia, convulsiones, retraso pondero-estatural. Pueden existir casos asintomáticos.
Diagnóstico: aumento en sangre de timina y uracilo. Disminución en orina de timina, dihidrotimina, uracilo y dihidrouracilo. Determinación enzimática en fibroblastos.
Tratamiento: sintomático.
- DEFICIENCIA DE LA DIHIDROPIRIMIDINASA
Trastorno de herencia autosómico recesivo.
Clínica: retraso mental, microcefalia, convulsiones, retraso pondero-estatural. Pueden existir casos asintomáticos.
Diagnóstico: aumento en sangre de timina y uracilo. Disminución en orina de timina, dihidrotimina, uracilo y dihidrouracilo. Determinación enzimática en hígado.
Tratamiento: sintomático.
- DEFICIENCIA DE UREIDOPROPIONASA
Similar al déficit de DPYD con distonía y aumento de ureidopropionato.
- DEFICIENCIA DE TIMIDINA FOSFORILASA
Encefalopatía mitocondrial con síntomas gastrointestinales (MNGIE) producido por depleción de ADN mitocondrial. Se puede detectar aumento de timidina en orina.
BIBLIOGRAFÍA
- Fernandes J, Saudubray JM, Van den Berghe G, Walter JH. (2006). Inborn Metabolic Diseases. Diagnosis and Treatment. Berlin: Springer-Verlag.
- Forsyth R, Newton R. (2007). Paediatric Neurology. New York: Oxford University Press.
- Hoffmann GF, Zschocke J, Nyhan WL. (2010). Inherited Metabolic Diseases. A Clinical Approach. Berlin: Springer.
- Lyon G, Adam RD, Kolodny EH. (1996). Neurology of hereditary metabolic diseases of children. New York: McGraw-Hill.
- Sanjurjo P, Baldellou A. (). Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metabólicas hereditarias. Madrid: Ergon.
- Simmonds HA, Van Gennip AH. (2003). Purine and Pyrimidine disorders. En: Blau N, Duran M, Blaskovics ME, Gibson KM, Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases, (pp 107-22).
- Verdú A, Cazorla MR. (2008). Trastornos del metabolismo intermediario con repercusión neurológica (II). En: Verdú A, García A, Martínez B. Manual de neurología infantil, (pp 622-34). Madrid: Publimed.
- Zschocke J, Hoffman GF. (2004). Vademecum metabolicum: manual of metabolic paediatrics. Friedrichsdorf: Schattaauer.