• Estudios diagnósticos de las lipofuscinosis

    Estudio diagnóstico de las poliodistrofias
    Pautas similares a las de las leucodistrofias, pero enfocadas a la búsqueda de las enfermedades relacionadas. En la mayoría de los trastornos de la SG la neuroimagen será inespecífica.
    - Estudios de imagen. Serie ósea, RM, RM-espectroscopía.
    - Bioquímica en sangre. Bioquímica general, pruebas de función hepática, cobre, ceruloplasmina, lactato, piruvato.
    - Bioquímica específica. Según clínica: aminoácidos, ácidos orgánicos, enzimas lisosomales y peroxisomales, CLN1 y CLN2.
    - Neurofisiología. EEG, ERG, PEV, PEATC, PESS, EMG/ENG.
    - Neuropatología. Biopsia de piel, conjuntiva, axilar, muscular y, ocasionalmente, de nervio o  hepática. Estudio biópsico/necrópsico cerebral.
    - Estudios genéticos específicos.

    Bibliografía

    - Aicardi J. (3rd Ed) (2009). Diseases of the Nervous System in Childhood. London: Mac Keith Press.
    - Barkovich AJ (3rd Ed) (2000). Pediatric neuroimagin. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins.
    - Fenichel GM. (6th Ed) (2009). Clinical pediatric neurology: a signs and symptoms approach. Philadelphia: Saunders Elsevier.
    - Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM. (4th Ed) (2006). Pediatric neurology: principles and practice. Philadelphia: Mosby.