• Síndromes miastenicos congénitos por defectos presinápticos

    Se deben a trastornos en la síntesis, almacenamiento y liberación de ACh en la terminal nerviosa.

    El más frecuente y mejor definido es la deficiencia de colina-acetiltransferasa.

    Clínicamente debuta en período neonatal con hipomotilidad e hipotonía, problemas respiratorios, no son infrecuentes las crisis de apnea, dificultad para la alimentación, amimia facial y boca en carpa.

    La motilidad ocular es normal.

    La severidad de la clínica es muy variable, desde síntomas menores en la mayoría de los casos, a debilidad progresiva de forma excepcional. Pueden desencadenarse episodios de exacerbación súbita (crisis miasténicas), o de insuficiencia respiratoria aguda por fiebre o infecciones, comprometiendo la vida del paciente (Engel; 2008). Mejoría con la edad. Persiste únicamente la fatigabilidad con el ejercicio en algunos pacientes después de los 10 años, o una debilidad generalizada similar a la miastenia gravis autoinmune.

    Para el diagnóstico, el estudio neurofisiológico tiene una baja rentabilidad, mediante estimulación repetitiva, unicamente se demuestra electrodecremento en los músculos débiles durante las crisis, o después de ejercicio.

    El estudio ultraestructural visualiza vesículas de tamaño reducido (Nogajski et al; 2009).
    Sólo existe tratamiento sintomático, mediante la administración de anticolinesterásicos (piridostigmina) de forma crónica para prevenir las crisis de insuficiencia respiratoria, y con metilsulfato de prostigmina parenteral durante las crisis respiratorias (Schara et al; 2008).

    BIBLIOGRAFÍA:

    - Engel AG (2008). Congenital myasthenic syndromes. Handb Clin Neurol,91:285-331.

    - Nogajski JH, Kiernan MC, Ouvrier RA, Andrews PI (2009). Congenital myasthenic syndromes. J Clin Neurosci,16(1):1-11.

    - Schara U, Lochmüller H (2008). Therapeutic strategies in congenital myasthenic syndromes. Neurotherapeutics, 5(4):542-7.