• Introducción a las mioclonías en la infancia

    • CLASIFICACIÓN DE LAS MIOCLONÍAS

    Hay diversas formas de clasificación de las mioclonías, útiles para describir la fenomenología y facilitar el diagnóstico. Las clasificaciones de uso generalizado se basan en las características clínicas, la neuroanatomía y la etiología.

    • En función de las características clínicas las mioclonías se clasifican:

    1- Según la acción muscular:
    • Contracción: Mioclonía positiva
    • Relajación: Mioclonía negativa
    2- Según su las circunstancias en que se producen:
    • Espontáneas (en reposo)
    • Activas: mioclonías posturales y de acción
    • Reflejas a diversos estímulos
    3- Según la localización:
    • Focales
    • Multifocales
    • Segmentarias
    • Generalizadas
    4- Según el ritmo:
    • Irregulares
    • Rítmicas

    • En función de la fisiopatología y del sustrato neuroanatómico se clasifican en:

    1- Corticales: Las mioclonías corticales se producen por hiperexcitabilidad de la corteza sensitivomotora. Pueden ser focales, multifocales o generalizadas.
    - Subcorticales (ganglios basales y tronco encefálico): incluyen la distonía mioclónica, el mioclono palatino, el síndrome del sobresalto o hiperplexia y las mioclonías inducidas por fármacos. Son generalizadas o focales.
    2- Espinales: Las mioclonías espinales por lesiones medulares pueden ser segmentarias o propioespinales. Ocurren al nivel o por debajo de la lesión medular. Suelen deberse a múltiple causas secundarias (traumas, tumores, vasculares...) aunque existen también mioclonías espinales primarias.
    3- Periféricas: Se debe a lesiones del nervio periférico, plexo o raíces. Se suele  acompañar de signos de denervación aguda o crónica. Las mioclonías son focales y rítmicas de baja frecuencia y se limitan a los músculos denervados. Son poco frecuentes.

    • En función del origen se clasifican en mioclonías primarias o esenciales y mioclonías  secundarias a enfermedades genéticas o adquiridas.

    DIAGNÓSTICO
    Las generalidades en el estudio de los trastornos del movimiento quedan expuestas en el capítulo correspondiente. En función de los hallazgos obtenidos en la exploración física será posible clasificar clínicamente las mioclonías.
    Los estudios neurofisiológicos, pueden ayudar al diagnóstico diferencial con otros trastornos y en la clasificación fisiopatológica y etiológica, sin embargo no suele ser precisa su utilización en el estudio de los niños con mioclonías, dado que el resto de síntomas asociados junto a la exploración física suelen ser suficientes.
    Las mioclonías se caracterizan electrofisiológicamente por una descarga EMG asociada de corta duración (< 50 ms), las mioclonías de origen postanóxico tienen una duración superior (50-120 ms), y las mioclonías espinales suelen tener una duración aún mayor  (> 120 ms). Las mioclonías de origen cortical suelen producir un patrón de contracción simultánea de músculos agonistas y antagonistas mientras que las mioclonías de origen postanóxico suelen presentar un patrón de contracción alternante entre los músculos agonistas y antagonistas.
    En el caso de las mioclonías corticales, una punta electroencefalográfica precede a la mioclonía. En los registros de EEG convencionales con frecuencia no se evidencian descargas precediendo a las mioclonías, sin embargo cuando se efectúa una promediación de la actividad EEG que precede la sacudida mioclónica (técnica de promediación retrógrada o ‘back averaging’), con el fin de seleccionar los potenciales relacionados con las mioclonías se registra siempre un potencial que precede la sacudida mioclónica.
    Otras técnicas neurofisiológicas pueden proporcionar datos adicionales sobre la fisiopatología de las mioclonías, tales como los potenciales evocados somestésicos (con latencias anormalmente largas) o la estimulación transcraneal magnética sobre el córtex motor que demuestra la hiperxcitabilidad cortical.
    Algunas pruebas de laboratorio (electrolitos, glucemia, función  renal y hepática, hormonas y anticuerpos antitiroideos) son básicas para excluir causas potencialmente tratables. La neuroimagen (craneal o espinal) suele estar también indicada, en función de la sospecha clínica.
    Otros exámenes más específicos (tales como estudios metabólicos: biotinidasa, aminoácidos, ácidos orgánicos, oligosacáridos, catecolaminas, pruebas de función mitocondrial, estudios enzimáticos o genéticos) deben individualizarse.

    • Diagnóstico diferencial

    Las mioclonías pueden semejarse a otros trastornos trastornos del movimiento, así como coexistir con éstos, por lo que el diagnóstico puede ser complejo. Las características típicas de las mioclonías son su comienzo rápido, su breve duración y el tipo de activación muscular que tiene como consecuencia lo que los pacientes describen como una sacudida.
    La distonía consiste en un movimiento también involuntario que produce contracción muscular mantenida que ocasiona posturas anormales. Cuando la contracción distónica es rápida puede ser difícil su distinción de la mioclonía y además ambas pueden presentarse juntas. Otros datos como la presencia de otras contracciones más prolongadas o la respuesta a los trucos sensitivos ayuda a su distinción.
    La corea se caracteriza por movimientos contínuos, irregulares, aleatorios, no predecibles, rítmicos ni estereotipados, que ocurren con una frecuencia y dirección variables. En general es más lenta que las mioclonías, aunque en ocasiones movimientos rápidos pueden ser también difíciles de distinguir de las mioclonías.
    Los tics son el trastorno del movimiento más frecuente en la infancia y pueden también parecerse a mioclonías cuando afectan a un pequeño número de músculos y son rápidos. En su distinción es útil interrogar sobre urgencia premonitoria, con frecuencia presente en los tics y la posibilidad de su supresión voluntaria temporalmente.
    Las fasciculaciones consisten en la contracción aislada de fibras musculares de un músculo denervado, son arrítmicas y, a diferencia de las mioclonías,  no producen desplazamiento.

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