• Introducción a las enfermedades del metabolismo de los neurotransmisores

    Los errores congénitos del metabolismo de los neurotransmisores (NT) constituyen un  grupo de enfermedades neurometabólicas de conocimiento relativamente reciente y  presentación infrecuente. La alteración metabólica puede afectar a la síntesis, liberación, degradación o utilización de los NT, sus cofactores o receptores.
    Dentro del grupo de moléculas que actúan como NT se incluyen: las aminas biógenas (catecolaminas y serotonina), la acetilcolina, algunos aminoácidos como el ácido ɣ-aminobutírico (GABA), glutamato, N-acetil-aspartato, glicina o serina, las purinas y los neuropéptidos. Sus funciones son amplias, pero en términos generales su alteración afectará a los circuitos neuronales implicados en la memoria y desarrollo cognitivo, desarrollo motor, temperatura, equilibrio o dolor.
    Un gran número de enfermedades neurológicas ocasionan alteraciones en la neurotransmisión de forma secundaria, sin embargo en este apartado sólo se abordarán las enfermedades hereditarias del metabolismo de los NT especialmente:
    - Trastornos del metabolismo del GABA.
    - Trastornos de las aminas biógenas y las pterinas.
    - Alteraciones del metabolismo de la glicina.

    BIBLIOGRAFIA
    - Echenne B, Roubertie A, Assmann B, Lutz T, Penzien JM, Thony B et al. (2006). Sepiapterin reductase deficiency: clinical presentation and evaluation of long term therapy. Pediatr Neurol. 35: 308-13.
    - Forsyth R, Newton R. (2007). Paediatric Neurology. New York: Oxford University Press.
    - Friedman J, Hyland K, Blau N, MacColin M. (2006). Dopa-responsive hypersomnia and mixed movement disorders due to sepiapterin reductase deficiency. Neurology. 67: 2232-36.
    - García-Cazorla A, Ormazábal A, Artuch R, Pérez-Dueñas B, López-Casas J, Fernández-Álvarez E, Campistol J. (2005). Errores congénitos de los neurotransmisores en Neuropediatría.  Rev Neurol. 41: 99-107.
    - Hoffmann GF, Zschocke J, Nyhan WL. (2010).Inherited Metabolic Diseases. A Clinical Approach. Berlin: Springer.
    -  Hyland K. (2003). Disorders of neurotransmitter metabolism. En: Blau N, Duran M, Blaskovics ME, Gibson KM, Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases, (pp 107-22).
    - Jaeken J, Jakobs C, Clayton PT, Wevers RA. (2006).Disorders of Neurotransmission. En: Fernandes J, Saudubray JM, Van den Berghe G, Walter JH. Inborn Metabolic Diseases.Diagnosis and Treatment, (pp 357-72). Berlin: Springer-Verlag.
    - Lyon G, Adam RD, Kolodny EH. (1996). Neurology of hereditary metabolic diseases of children. New York: McGraw-Hill.
    - Neville BG, Parascandalo R, Farrugia R, Felice A. (2005). Sepiapterin reductase deficiency: a congenital dopa-responsive motor and cognitive disorder. Brain. 128: 2291-6.
    - Sanjurjo P, Baldellou A. (2010). Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metabólicas hereditarias. Madrid: Ergon.
    - Verdú A, Cazorla MR. (2008). Trastornos del metabolismo intermediario con repercusión neurológica (II). En: Verdú A, García A, Martínez B. Manual de neurología infantil, (pp 622-34). Madrid: Publimed.
    - Zschocke J, Hoffman GF. (2004). Vademecum metabolicum: manual of metabolic paediatrics. Friedrichsdorf: Schattaauer.