• Gangliosidosis GM2 en la infancia

    Gangliosidosis GM2
    Es la deficiencia de hexosaminidasa A, cuya expresión clínica típica es le enfermedad de Tay-Sachs. De carácter recesivo, las manifestaciones del tipo juvenil son similares al AME tipo II.
    La presencia de atrofia, paresia muscular y los calambres de los músculos proximales de los miembros inferiores suelen iniciarse después de la lactancia y en muchas ocasiones, no parece hasta llegar a la adolescencia .La enfermedad sigue un curso progresivo con debilidad distal de miembros inferiores, debilidad proximal y distal de miembros superiores, así como temblor.
    En la exploración existen signos de enfermedad de motoneurona superior e inferior. Es frecuente encontrar fasciculaciones en lengua y miembros. Los ROT pueden estar tanto ausentes como exaltados.
    El diagnóstico de certeza se realizará demostrando la deficiencia intensa o ausencia de actividad de la enzima hexosaminidasa A en leucocitos o fibroblastos.
    En el EMG encontraremos un patrón neuropático con velocidad de conducción normal.

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