Estudios diagnósticos de las lipofuscinosis
Estudio diagnóstico de las poliodistrofias
Pautas similares a las de las leucodistrofias, pero enfocadas a la búsqueda de las enfermedades relacionadas. En la mayoría de los trastornos de la SG la neuroimagen será inespecífica.
- Estudios de imagen. Serie ósea, RM, RM-espectroscopía.
- Bioquímica en sangre. Bioquímica general, pruebas de función hepática, cobre, ceruloplasmina, lactato, piruvato.
- Bioquímica específica. Según clínica: aminoácidos, ácidos orgánicos, enzimas lisosomales y peroxisomales, CLN1 y CLN2.
- Neurofisiología. EEG, ERG, PEV, PEATC, PESS, EMG/ENG.
- Neuropatología. Biopsia de piel, conjuntiva, axilar, muscular y, ocasionalmente, de nervio o hepática. Estudio biópsico/necrópsico cerebral.
- Estudios genéticos específicos.
Bibliografía
- Aicardi J. (3rd Ed) (2009). Diseases of the Nervous System in Childhood. London: Mac Keith Press.
- Barkovich AJ (3rd Ed) (2000). Pediatric neuroimagin. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins.
- Fenichel GM. (6th Ed) (2009). Clinical pediatric neurology: a signs and symptoms approach. Philadelphia: Saunders Elsevier.
- Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM. (4th Ed) (2006). Pediatric neurology: principles and practice. Philadelphia: Mosby.