• Enfoque diagnóstico de los trastornos del movimiento en la infancia

    Enfoque diagnóstico
    En el abordaje de los trastornos del movimiento es preciso un enfoque sistemático, basado en el conocimiento de la neuroanatomía, de la clasificación de los trastornos del movimiento y en saber cómo obtener la mayor información posible de la anamnesis y la exploración física.
    Cuando nos enfrentamos a un trastorno del movimiento, el primer paso es la caracterización de los fenómenos del movimiento: ¿es el patrón de movimiento normal o anormal? ¿Hay movimientos excesivos o escasos?

    • Anamnesis ha de recogerse la información relativa a los antecedentes personales (antecedentes perinatales, eventos hipóxico-isquémicos, infecciones, ictericia neonatal…) y a los antecedentes familiares (permiten clasificar en esporádico o familiar). Interrogar acerca del inicio de la clínica (instauración aguda, subaguda o si se trata de un trastorno crónico), la evolución (en brotes, continua, progresiva), si los movimientos anormales pueden ser suprimidos voluntariamente, si son precedidos por una sensación premonitoria o necesidad de realizarlos, si pueden ser modificados por estímulos externos o por la situación emocional. La clínica asociada, ya que el trastorno del movimiento puede ser el síntoma predominante en trastornos sistémicos cuyos síntomas asociados pueden haber pasado desapercibidos para el paciente y su familia, por lo que habrá que interrogar específicamente. La existencia de desencadenantes (fundamentalmente fármacos, otros desencadenantes como el ejercicio) así como de factores que mejoran la clínica (como el sueño).

    Los trastornos del movimiento más comunes (como los tics), suelen ser diagnosticados sin problemas, sin embargo en muchas ocasiones es difícil caracterizar el tipo de movimiento anormal. En general los trastornos del movimiento, son difíciles de describir por el paciente o sus familiares, por lo que es imprescindible la visualización de éstos. Hay que solicitar al niño realizar la acción durante el examen y en ocasiones la obtención de una videograbación puede ser esencial para el diagnóstico.

    • Exploración física debe ser completa, incluyendo un examen neurológico exhaustivo. Debe realizarse una exploración general, con especial atención en estigmas cutáneos, rasgos dismórficos, aumento del tiroides, soplo cardiaco, organomegalias y un examen oftalmológico completo (buscando hallazgos como el anillo de  Kayser-Fleischer en la enfermedad de Wilson).
    • Examen neurológico debe ser completo, con el objetivo de la localización neuroanatómica, así como la plena caracterización del trastorno del movimiento.

    El estado mental debe ser examinado durante todo el proceso de la historia clínica y la observación durante el examen. Como los trastornos del movimiento en ocasiones se producen en el contexto de trastornos del desarrollo y psiquiátricos, incluyendo los trastornos del espectro autista, el examinador debe estar alerta ante esta posibilidad, debiendo valorar el lenguaje y las habilidades sociales, el escaso contacto visual, comportamiento repetitivo, etc.
    Debe buscarse la presencia de movimientos anormales en reposo, en actitudes fijas, durante la marcha y en actividades rutinarias (manipular, escribir). La fatiga generalmente hace más evidente el temblor, la distonía o las mioclonías, por lo que ha de provocarse extendiendo las extremidades contra gravedad.
    El examinador debe describir con exactitud el movimiento anormal, indicando tipo de movimiento, distribución, características, factores precipitantes, etc.

    • Exámenes complementarios

    Las exploraciones complementarias a realizar dependerán de la información obtenida en anamnesis y exploración física y de la sospecha diagnóstica. Aunque las posibles causas los distintos trastornos del movimiento son numerosas la presencia de otros signos neurológicos o sistémicos, la forma de presentación y la historia familiar reducen las posibilidades diagnósticas, y orientan a los exámenes complementarios a realizar.
    Los exámenes complementarios útiles en el estudio de los trastornos del movimiento son:
    - Hemograma (descartar policitemia), perfil bioquímico básico, hepático y renal.
    - Cobre en orina de 24 horas y ceruloplasmina (Enfermedad de Wilson)
    - VSG, Anticuerpos antinucleares (Lupus eritematoso sistémico)
    - Anticuerpos anticardiolipina y anticoagulante lúdico (Síndrome antifosfolípido)
    - Pruebas de función tiroidea (temblor fisiológico exacerbado, corea)
    - ASLO (Corea de Sydenham / PANDAS)
    - Anticuerpos anti ganglios basales (asociado a corea postinfecciosa y otras como corea asociada a toma de anticonceptivos o al embarazo)
    - LCR (puede evidenciar causas inflamatorias, neoplásicas)
    - Estudios metabólicos para descartar enfermedades etiología neurometabólica (enfermedades mitocondriales, aciduria glutárica, déficits de neurotransmisores, etc.)
    - EEG: puede ser útil en algunos casos en trastornos del movimiento, sobre todo en mioclonías.
    - RM craneal: puede evidenciar lesiones focales, inflamatorias, tumorales o secundarias a ictus isquémico, así como mostrar imágenes hiperintensas en putamen características en la enfermedad de Wilson y de otras enfermedades neurometabólicas como la aciduria glutárica , depósitos de hierro, etc.
    - Estudio genético. Ciertas enfermedades tales como la Enfermedad de Huntington o la Enfermedad de Wilson pueden confirmarse mediante estudio genético. Tiene especial relevancia ante la presencia de antecedentes familiares. Su uso puede ser limitado por la heterogeneidad genética de algunas enfermedades y hay que tener en cuenta las implicaciones éticas sobre las reacciones adversas psicológicas en el diagnóstico presintomático de enfermedades mortales, y el potencial de uso indebido de dicha información.

    El diagnóstico de los trastornos del movimiento más frecuentes en la infancia (tales como los tics) no suele ser complejo. En estos casos el reto es el reconocimiento de problemas comórbidos asociados (emocionales, cognitivos), por lo que estos aspectos también deben ser tenidos en cuenta en la evaluación diagnóstica. La importancia de los ganglios basales en otras áreas diferentes al control motor tales como el aprendizaje, la planificación, la memoria de trabajo y la modulación de las emociones explicaría parte de las alteraciones de estas funciones que sobrevienen en otras enfermedades que cursan con trastornos del movimiento.


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