Enfermedades que cursan con disminución de la energía muscular en la infancia

Conjunto de trastornos caracterizados por intolerancia al ejercicio y cansancio como síntoma principal, acompañado o no de dolor y calambres musculares durante el ejercicio.  Desde el punto de vista fisiopatológico, existe una alteración en la producción de energía de la fibra muscular debido a defectos enzimáticos en el metabololismo de los hidratos de carbono, la oxidación de ácidos grasos, y en la cadena respiratoria mitocondrial.
cuando un niño presenta episodios recurrentes de mialgias, calambres y/o debilidad de los miembros en relación con el ejercicio asociados a orina colúrica, se debe determinar si existe elevación de CPK sérica y buscar mioglobinuria por su posible asociación con rabdomiolisis.