• Defectos en la beta oxidación de los ácidos grasos

    Defectos en el metabolismo lipídico:

    Los síntomas ocurren típicamente durante la realización de ejercicio prolongado o en la fase de recuperación. Cursan con crisis de dolor muscular o mioglobinuria desencadenadas por infecciones, anestesia general, exposición al frío o dieta baja en hidratos de carbono y rica en lípidos.
    Pueden deberse a un déficit de Carnitina, defectos en el transporte de  ácidos grasos o en la beta oxidación mitocondrial.
    SINTOMAS GUIA:
    - Afectación de músculo (miopatías progresiva con debilidad), corazón (miocardiopatía dilatada) e hígado (esteatosis)
    - Crisis de Hipoglucemia hipocetósica.
    - Descompensaciones metabólicas con ayuno (coma, S. Reye...etc)
    - Muerte súbita.     
    1.- Déficit de Carnitina: como tal, es un trastorno genético de herencia AR con 2 formas clínicas: muscular (miopatía progresiva con mialgias en la infancia) y sistémica (episodios recurrentes de S. Reye asociado o no a miocardiopatía dilatada y debilidad muscular desencadenadas por procesos infecciosos, vómitos...etc). En el verdadero déficit primario de carnitina, el tratamiento con Carnitina oral puede revertir los síntomas. Sin embargo el déficit de carnitina, también puede aparecer en una gran variedad de trastornos mitocondriales y miopatías.
    2.- Deficiencia de Carnitina Palmitoiltransferasa (CPT): es esencial en la trasferencia de ácidos grasos a través de la membrana mitocondrial y esta constituida por 2 enzimas CPT1 y CPT2.
    El déficit de CPT2 (1q32) es la causa más frecuente de Rabdomiolisis en el adulto. Ver causas de rabdomiolisis en Tabla 1. Puede presentarse en la adolescencia, aunque aparece a cualquier edad, de tres formas principales de menor a mayor intensidad:
    Intolerancia al ejercicio con mioglobinuria
    Rabdomiolisis
    Encefalopatía hipoglucémica no cetósica fatal en el periodo de Lactante. 
    La ingestión frecuente de Hidratos de carbono durante el ejercicio prolongado puede disminuir los síntomas.
    3.- Deficiencia de acil coenzima A deshidrogenasa: existen cuatro formas segun su sustrato: cadena corta, media, larga, muy larga. Las tres primeras se localizan en la matriz  mitocondrial y su deficiencia produce coma recurrente.
    La acilCoA deshidrogenasa de cadena muy larga está unida a la mambrana mitocondrial y su  déficit causa mioglobinuria inducida por el ejercicio.
    Para profundizar en el conocimiento de los trastornos de la beta oxidación de los ácidos grasos recomendamos consultar su propio capítulo  dentro de causas metabólicas de retraso psicomotor.