• Tratamiento de los trastornos de la glicosilación de proteinas

    Parece existir tratamiento para el CDG-Ib y el CDG-IIc. El primero se trata con manosa oral (1g/kg/día dividido en 4-6 dosis). Se debe lograr un nivel sérico de manosa de 200 μmol/L. Puede producir diarrea y malestar general. El CDG-IIc se trata con suplementos de fucosa oral (25mg-500mg/kg/día en 3-5 dosis). Es capaz de controlar las infecciones recurrentes y mejora el desarrollo psicomotor. Sólo es efectivo en aquellos pacientes con mutaciones que afectan parcialmente la función del transportador de GDP-Fuc.
    En el resto de pacientes el tratamiento será sintomático, precisando un manejo multidisciplinario:
    • Nutricional: aumento de los aportes calóricos en caso de fallo de medro. A veces es necesario utilizar sondas nasogástricas y/o tubos de gastrostomía para asegurar la adecuada alimentación de los pacientes.
    • Oftalmología: se realizarán controles periódicos para vigilar la aparición de estrabismo, nistagmus u otras alteraciones visuales.
    • Cardiología: pueden desarrollar complicaciones cardiovasculares como la cardiomiopatía hipertrófica.
    • Neumología: es importante controlar la función respiratoria, especialmente en los pacientes con infecciones respiratorias de repetición.
    • Endocrinología: es necesario realizar controles de las hormonas tiroideas, hormonas sexuales, insulina, etc.
    • Hematología: generalmente los trastornos de la coagulación son asintomáticos; será necesario contactar con los servicios de hematología especialmente en los casos en los que se vaya a realizar una cirugía. Algunos pacientes pueden desarrollar trombosis venosa profunda.
    • Traumatología: control de las diferentes alteraciones del sistema osteomuscular que pueden presentar estos pacientes.
    • Neurología: tratamiento antiepiléptico según precise así como del resto de complicaciones que puedan presentar los pacientes.
    • Rehabilitación y apoyos psicopedagógicos adecuados.

    BIBLIOGRAFÍA

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