• Trastornos del espectro autista

    CONCEPTO:

    El Trastorno Generalizado del Desarrollo (TGD) es un síndrome descrito inicialmente por Leo Kanner en 1943. Incluye, de acuerdo con la clasificación del DSM-IV, cinco categorías diagnósticas: Trastorno Autista; Síndrome de Asperger; Trastorno Desintegrativo Infantil; Trastorno de Rett; Trastorno Generalizado del Desarrollo No Especificado.

    Las tres características clínicas comunes a todas las categorías son:

    • Alteraciones en la comunicación verbal y no verbal.

    Presentan retraso o ausencia para la comprensión de palabras y tonos de voz. No entienden los gestos ni la mímica facial. El 50% no desarrollan lenguaje, un 25% consigue un lenguaje muy elemental (a menudo, de predominio no verbal) y un 25% desarrollan lenguaje verbal y no verbal, aunque retrasado y alterado en mayor o menor medida. Estas limitaciones suponen un enorme obstáculo para su capacidad de aprendizaje.

    • Problemas en la interacción social.

    Existe una ausencia de contacto interpersonal, con un escaso interés hacia los demás. Tienden al aislamiento y se muestran especialmente reticentes al contacto físico.  Existen alteraciones en el contacto ocular, la expresión facial, las posturas corporales y los gestos reguladores de la interacción social. Algunos  pacientes aceptan las aproximaciones de otros sin rechazarlas, aunque carezcan de contacto social espontáneo.

    • Conductas repetitivas, estereotipadas y obsesivas. Con un espectro de intereses restringido.

    Son frecuentes las estereotipias de manos y las conductas repetitivas de alineación de objetos, con una particular fascinación por los objetos redondos y giratorios. Es destacable su obsesión por la invariabilidad del entorno. Son incapaces de mantener un juego simbólico, imitan sin comprender. Debido a que presentan una alteración en la capacidad de integración sensorial, tienen respuestas sensoriales anómalas: hipersensibilidad a los ruidos, aumento del umbral del dolor.

    CATEGORÍAS CLÍNICAS:

    1. Trastorno Autista.

    Es la forma clásica. Sus criterios diagnósticos son un grupo de síntomas basados en las tres características típicas de los trastornos generalizados del desarrollo.

    2. Trastorno de Asperger.

    A diferencia del autismo clásico, aquí el nivel formal del lenguaje y el cociente intelectual deben estar dentro de los límites normales. Por ello, el diagnóstico puede ser más tardío. A pesar de que son capaces de mantener relaciones sociales, existe una conducta excéntrica con intereses atípicos y un comportamiento social inadecuado. La entonación y el ritmo prosódico suele estar alterado, transmitiendo una sensación de pedantería al emplear un lenguaje rebuscado. Presentan un marcado interés por temas limitados.

    3. Trastorno Desintegrativo Infantil ó de Heller.

    Es muy infrecuente. Se trata de niños con un desarrollo psicomotor normal hasta el 2º-4º año de vida, iniciando posteriormente una regresión, con evolución hacia un retraso severo. No se conoce la etiología.

    4. Trastorno de Rett.

    Consiste en una alteración grave del neurodesarrollo, que afecta exclusivamente a niñas. Presentan un desarrollo normal hasta los 6-18 meses, con una regresión psicomotriz posterior rápida. Aparece un movimiento estereotipado manual similar al lavado de manos. Se asocia a microcefalia y frecuentemente a crisis convulsivas. Se han descrito como causantes del trastorno las alteraciones de los genes MECP2, CDKL5 y FOXG1.

    5. Trastorno Generalizado del Desarrollo No Especificado (TGD-NE).

    Se aplica a los casos en los que existe alteración grave en la interacción social y en la comunicación verbal y no verbal, pero sin llegar a cumplir los criterios de ninguna de las categorías de TGD, ni de otras alteraciones psiquiátricas.

    La Tabla I especifica las características diferenciales de las distintas categorías clínicas de TGD.

    tabla_i_tgd.jpg

    EPIDEMIOLOGÍA:

    La prevalencia se sitúa en torno a 5-7 casos/10.000 habitantes. Predomina claramente en varones, siendo tres o cuatro veces más frecuente en éstos. Sin embargo, cuando se presenta en niñas suele ser más grave. Aproximadamente el 85% presentan retraso mental (Cociente Intelectual <70).  El cuadro aparece habitualmente antes de los 30 meses de edad, pero en la mitad de los casos está presente desde el nacimiento.

    ETIOLOGÍA:

    Además de los casos idiopáticos, se han descrito como causas los factores gestacionales desfavorables, las malformaciones del Sistema Nervioso Central, los errores innatos del metabolismo, los síndromes neurocutáneos (sobre todo esclerosis tuberosa asociada a epilepsia) ó las infecciones congénitas.

    En los últimos años se ha visto que la relación con alteraciones genéticas es más frecuente de lo que se pensaba: cada vez son más las anomalías autosómicas descritas en niños autistas, de ahí que el empleo de microarrays dentro del estudio diagnóstico sea prometedor, aunque su elevado coste y la escasez de estudios de rendimiento en TGD, hacen que su uso no sea todavía una práctica corriente.

    DIAGNÓSTICO:

    La sintomatología autista va cambiando en función de la edad, lo que en ocasiones dificulta el diagnóstico. Para realizarlo, se emplean los criterios de la DSM-IV ó la CIE-10, siendo ambos similares. Es de uso común el empleo de escalas o cuestionarios validados para los 18 meses, como el CHAT y el MChat, en caso de sospecha. Los ítems evaluados en estas escalas son los que se encuentran alterados en un niño con autismo: interés y juego social, empatía, juego simbólico, atención conjunta y anomalías perceptivas relacionadas con estímulos o fines sociales.

    Son indicadores tempranos del trastorno autista:

    • A los 12 meses:

    o Ausencia de contacto ocular.
    o Ausencia de orientación hacia su propio nombre.
    o No señala ni muestra.

    • A los 24-36 meses:

    o No aparición de juego simbólico.
    o Ausencia de imitación de contenido social.
    o Ausencia de comunicación no verbal.
    o Desarrollo del lenguaje peculiar: ecolálico, sin finalidad pragmática.

    CRITERIOS DIAGNÓSTICOS DE SÍNDROME AUTISTA (DSM-IV-TR):

    A.   6 ó más ítems de los 12 apartados incluidos en A1, A2 y A3. Deben incluir, por lo menos, dos de A1, uno de A2 y uno de A3:

    • A1: Alteración cualitativa de la interacción social recíproca:

    - Importante alteración del uso de múltiples comportamientos no verbales como: contacto ocular, expresión facial, posturas corporales y gestos reguladores de la interacción social

    - Incapacidad para realizar relaciones con compañeros adecuadas al nivel de desarrollo.

    - Ausencia de la tendencia espontánea para compartir con otras personas disfrutes, intereses u objetos (no muestran, no traen, ni señalan un objeto o juguete)

     - Falta de reciprocidad social o emocional

    • A 2: Alteración cualitativa de la comunicación:

    - Retraso o ausencia total de desarrollo del lenguaje oral (sin intentos compensadores asociados gestuales o de mímica)

    - En sujetos con lenguaje, alteración importante para iniciar o mantener una conversación con otros

    - Utilización estereotipada y repetitiva del lenguaje o bien lenguaje idiosincrásico 

     - Ausencia de juego realista  espontáneo y variado, o bien de juego imitativo social    

    • A3: Patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidos, repetitivos y estereotipados:   

    - Preocupación absorbente por  uno o más patrones estereotipados y restrictivos de  interés que resulta anormal, ya sea en su intensidad o en su objetivo

    - Adhesión aparentemente inflexible a conductas o rituales específicos no funcionales

    - Manierismos motores estereotipados y repetitivos

    - Preocupación persistente por partes de objetos

    B.  Retraso o funcionamiento anormal en por lo menos una de las siguientes áreas (debe aparecer antes de los 3 años de edad):

    • B1: Interacción social
    • B2: Lenguaje utilizado para la comunicación social
    • B3: Juego simbólico o imaginativo

    C.   El trastorno no se explica mejor con los criterios de un síndrome de Rett o de un trastorno desintegrativo infantil.

    TRATAMIENTO:

    Los objetivos principales del tratamiento son la enseñanza de competencias adaptadoras y el entrenamiento en funciones cognitivas y emocionales que fomenten la flexibilidad del paciente.

    Además, se tratarán los problemas de conducta y emocionales asociados. Para ello, es necesario un programa educativo especializado y estructurado, llevado a cabo por educadores expertos, y un tratamiento individualizado por parte de un equipo multidisciplinar compuesto por psicólogos, neuropediatras, psiquiatras infantiles, terapeutas ocupacionales, logopedas, y pediatras generales.

    El empleo de fármacos se reserva para las posibles alteraciones asociadas (TDAH, agresividad, crisis epilépticas…) y no para el núcleo sintomático del espectro autista.

    BIBLIOGRAFÍA:

    - Artigas Pallarés J. Trastornos del espectro autista. En: Artigas Pallarés J, Narbona García J (Eds). Trastornos del Neurodesarrollo, 1ª ed, Viguera Editores, 2011. p. 309-364

    - Autism: recognition, referral and diagnosis of children and Young people on the autism spectrum. Clinical guideline (2011). London: National Institute for Health and Clinical Excellence (NICE); 2011. URL: http://guidance.nice.org.uk/CG128

    - Caballero Andaluz R (2010). Trastornos del espectro autista. En: Soutullo Esperón C, Mardomingo Sanz MJ (Eds). Manual de psiquiatría del niño y del adolescente, 1ª ed. (p.195-206). Editorial Panamericana.

    - García Peñas JJ, Ruíz-Falcó Rojas ML, González Gutiérrez-Solana L (2008). Trastornos generalizados del desarrollo. En: Verdu Pérez A., García Pérez A, Martínez Menéndez B, eds. Manual de Neuropediatría, (pg 348-389). Madrid: Publimed Ed.

    - Guía de Práctica Clínica para el Manejo de Pacientes con Trastornos del Espectro Autista en Atención Primaria (2009). Plan de Calidad para el Sistema Nacional de Salud del Ministerio de Sanidad y Política Social. Unidad de Evaluación de Tecnologías Sanitarias. Agencia Laín Entralgo.

    - Rapin I. (2007). Autismo: un síndrome de disfunción neurológica. En: Fejerman N, Fernández Álvarez E (eds). Neurología pediátrica, 3ª ed. (p.765-783) Editorial Panamericana.