• Síndrome del cromosoma X frágil

    INTRODUCCIÓN

    El síndrome X-frágil es la causa más frecuente de retraso mental de origen hereditario. Se debe a una mutación en el cromosoma X, en la localización Xq27.3, donde se localiza el gen FMR1. Ese gen está formado por una sucesión de repeticiones del trinucleótico CGG, siendo normal entre 20 y 30 repeticiones. Entre 50 y 200 repeticiones se considera premutación, y cuando existen mas de 200 repeticiones se manifiesta la enfermedad.
    La prevalencia se estima en 16-25/100.000 varones.

    CLÍNICA:

    • Retraso psicomotor.
    • Características prepuberales:
      o Retraso psicomotor, sobre todo del lenguaje.
      o Trastorno del comportamieno: Developmental delay, especially speech
      o Abnormal temperament: Rabietas, hiperactividad, autismo
      o Discapacidad intelectual: CI 30-50
      o Anomalías craneofaciales: cara alargada, frente prominente, orejas grandes, mentón prominente.
    • Características postpuberales:
      o Macroorquidismo
      o Comportamiento anormal: Timidez, evitación de la Mirada
      o Estrabismo
      o Hiperlaxitud articular, pies planos
    • Otros:
      o Alteraciones cardiacas: Prolapso de la válvula mitral. Elongación aórtica.

    El fenotipo en las mujeres depende de la naturaleza de la mutación FMR1 y de la inactivación aleatoria del cromosoma X. Alrededor del 50% tiene retraso mental, pero menor que los varones.

    TRATAMIENTO

    No existe un tratamiento epecífico. Deben realizarse los siguientes:
      • Orientación psicopedagógica.
      • Tratamiento farmacológico de los trastornos de conducta.
      • Tratamiento rutinario del estrabismo, otitis media, relujo gastroesofágico, convulsions, hypertension y prolapso mitral.

    BIBLIOGRAFÍA

    Artigas-Pallarés J. Síndrome X-frágil. En Trastornos del neurodesarrollo. Artigas-Pallarés J, Narbona J. Ed. Viguera. 2011.

    Gerald M. Fenichel. Neurología Pediátrica Clínica. Un enfoque por signos y síntomas. 6ª Ed. 2010.

    Smith. Patrones reconocibles de malformaciones humanas. 6ª Ed. 2006.

    Recursos web:
    www.xfragil.org
    www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1384/