• Retraso mental

    El retraso mental (RM), término que tiende a sustituirse por el de discapacidad intelectual, es ‘una limitación significativa en el funcionamiento intelectual (razonamiento, aprendizaje, resolución de problemas) y en las conductas adaptativas (habilidades prácticas y sociales), de inicio antes de los 18 años’. (AAIDD, American Association on Intellectual and Developmental Disabilities, 2007).

    Su prevalencia es del 3% de la población general, y 1% de la población en edad escolar. Es mayor en varones (1,2:1 en RM grave, 1,6:1 en RM leve), y niveles socioeconómicos bajos con educación limitada.

    I. CLASIFICACIÓN Y PRONÓSTICO FUNCIONAL

    El término de RM se aplica a mayores de 5 años, edad a partir de la cual, los test psicometricos son más fiables. Hasta entonces se usa ‘retraso psicomotor’. Los test psicométricos dan un cociente intelectual (CI), división de la edad de mental por edad cronológica. A pesar de las limitaciones de los test (colaboración del niño, habilidad del entrevistador, confiabilidad del test), el CI es la forma más sintética y universal de cuantificar el problema en su perspectiva biológica y clínica.

    Hablamos de RM cuando el CI es < 2 desviaciones estándar con media de 100:

    • Inteligencia normal media: CI de 85 – 115  (-1 y +1 ds)
    • Inteligencia límite: CI de 84-70  (entre –1 y –2 ds)
    • Retraso Mental: CI < 70. RM leve.

    El pronóstico funcional depende del grado de RM y se explica en la Tabla I.

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    II. ETIOLOGÍA

    Igual que hay individuos intelectualmente muy favorecidos, se admiten otros con más limitaciones. Esto, junto a circunstancias ambientales desfavorables intra/extrauterinas (hipoxia-isquemia, infección congénita, alcohol, drogas,…), y anomalías microscópicas cerebrales no demostrables radiológicamente (ineficacia de transmisiones sinápticas, reducción de conexiones,…), justifica que existan muchos RM sin etiología. Solo se detecta causa específica en el 57-77% de RM grave y en el 22-42% de RM leve.

    En el RM de origen genético distinguimos el sindrómico y  el no sindrómico. La tabla II expone las distintas etiologías del RM.

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    III. DIAGNÓSTICO

    El proceso diagnóstico abarca:
    - Diagnostico del RM. Precisa un test psicométrico y una escala de conducta adaptativa.
    - Diagnóstico de la causa del retraso mental
    - Establecer un perfil cognitivo y conductual: fenotipo conductual; y diagnóstico de la comorbilidad.

    A. TEST PSICOMÉTRICOS

    La tabla III resume los principales test psicométricos utilizados en nuestro área.

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    B. VALORACION DE LA FUNCION ADAPTATIVA

    La AAIDD requiere puntuaciones en conducta adaptativa <2ds en escalas que valoren:
    • Habilidades conceptuales: comprensión y expresión, lectoescritura.
    • Habilidades sociales: interpersonales, responsabilidad, autoestima, ingenuidad, seguimiento de reglas.
    • Habilidades Prácticas. Diarias: comida, vestido, aseo, mobilidad; Instrumental: preparación de comidas, manejo de fármacos, dinero, trasportes; Ocupación.
    Se usan la Escala de conducta adaptativa Vineland y el Inventario para planificación de servicios y programación individual, ICAP.

    C. VALORACION DE LA COMORBILIDAD

    Se entiende por comorbilidad a conductas de diferentes trastornos que coexisten en el mismo individuo. Un 30-70% de niños con RM tienen trastornos psicopatológicos: problemas de sociabilidad, síntomas autistas, TDAH, depresión, ansiedad, trastornos de conducta o alimenticios, conductas agresivas, autoagresividad,….La base biológica concreta de cada cuadro clínico condiciona estos trastornos coincidentes (fenotipos conductuales). Escalas como la Achenbach y la Developmental Behaviour Checklist (solo traducido al español) ayudan a detectar esta comorbilidad.

    IV. EXAMENES Y PRUEBAS DIAGNOSTICAS

    Es conveniente seguir un protocolo para orientar eficaz y racionalmente las pruebas:

    • Cariotipo. Obligado en todo RM con o sin rasgos dismórficos.
    • Genética molecular del X Frágil (2-2.5 % de RM, y un tercio de ellos mujeres).
    • Según sospecha seguimos con: FISH con sonda específica (S. microdelecional), o con estudios de mutilación/disomía uniparental (Angelman, Prader Willi), o con un estudio mutacional de un gen concreto (ej. MECP2 en Rett).
    • Si no tenemos sospecha alguna, y se trata de un caso de RM familiar realizaremos estudios de ligamiento. En los casos esporádicos no familiares los FISH o MLPA de deleciones subtelomericas diagnostican un 6-10% de los RM y los arrays de CGH descubren reordenamientos desequilibrados en un 10-16%.
    • Resonancia cerebral. Útil en un 14% de RM, que se incrementa hasta un 41% en pacientes con clínica sugestiva de alteración estructural. Es razonable solicitarla.
    • Estudio metabólico (aminoácidos, ác. orgánicos,…). El rendimiento es un 1% que se amplia al 5% cuando hay indicadores clínicos. El cribado neonatal de enfermedades metabólicas permite descartar algunas. En niños extranjeros o de adopción internacionales se desconoce y tiene más sentido solicitarlo.
    • Hormonas tiroideas. Para hipotiroidismo congénito (inmigrantes, adoptados) o adquirido.
    • EEG. Si sospecha de síndromes que se acompañan de epilepsia (principalmente cromosomopatías), o si la historia clínica sugiere crisis.
    • PEAT. Si hay retraso de lenguaje, sordera familiar, malformación craneofacial, infección congénita, exprematuridad, o si se sospecha posible déficit auditivo.
    • Estudio oftalmológico (anomalias corneales, de cristalino, retinianas, colobomas, signos de neuroectodermosis o metabolopatías) y para descartar defecto visual.
    • Si microcefalia, considerar hiperfenilalaninemia materna.
    • Si hay hipotonía, realizar CPK, EMG-ENG. Descartar rasgos faciales de distrofia miotónica congénita, en cuyo caso se aconseja EMG materno.
    • Si el RM se acompaña de anomalías realizar examen dismorfológico con ayuda de programas como: Possum, OMIM, Orphanet, Genetests, AEGH.

    V. TRATAMIENTO

    Psicopedagógico y asistencial. Ley de Promoción de la Autonomía Personal y Atención a Personas en Situación de Dependencia.

    Psicofármacos. Eutimizantes: valproico, lamotrigina, oxcarbazepina; neurolépticos: tiapride, risperidona, olanzapina, aripiprazol, paliperidona; melatonina para el sueño; ansiolíticos: lorazepam; antidepresivos tricíclicos: clomipramina, imipramina, o ISRS: fluoxetina, paroxetina, sertralina;  metilfenidato o atomoxetina.

    BIBLIOGRAFÍA

    - Artigas-Pallarés J., Narbona J. (2011). Trastornos del neurodesarrollo. Barcelona: Ed Viguera.

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    - García Pérez, A; Narbona García, J; Martínez Granero, MA; Bejarano López, A (2008). Retraso del desarrollo psicomotor. En: Verdu Pérez A., García Pérez A, Martínez Menéndez B, eds. Manual de Neuropediatría, (pg 333). Madrid: Publimed Ed.

    - García Pérez, A; Narbona García, J; Martínez Granero, MA; Rafia, S (2008). Retraso mental. En: Verdu Pérez A., García Pérez A, Martínez Menéndez B, eds. Manual de Neuropediatría, (pg 341). Madrid: Publimed Ed.

    - Madrigal I, Rodríguez Revenga L, Costa L, Xunclà M, Sánchez A, Milà M. Estudio de reordenamientos subteloméricos en 300 pacientes con retraso mental y anomalías congénitas múltiples: caracterización clínica y molecular (2010). Rev Neurol. 51: 465-470.

    - Milà Recasens M, Rodríguez Revenga L, Madrigal Bajo I (2006). Diagnosis of genetic mental retardation. Protocolo f study. Rev Neurol. 42: 103-107.

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