Rasgos físicos y manifestaciones esqueléticas de la neurofibromatosis tipo I
MANIFESTACIONES ESQUELÉTICAS
Las lesiones óseas que aparecen en la NF-1 incluyen: pseudoartrosis, displasia del esfenoides, displasias vertebrales, estatura baja y escoliosis.
Displasias: se trata de incurvaciones congénitas que normalmente son evidentes dentro del primer año de vida. Suelen ocurrir en huesos largos preferentemente la tibia, pudiéndose manifestar de forma precoz con curvatura de la pierna. A veces se manifiestan a los dos o tres años de vida por fracturas con pseudoartrosis secundaria.
La displasia del esfenoides es poco frecuente (menos de 1% de las NF-1) pero muy sugerente de NF-1. Es una lesión congénita, en general unilateral y no evolutiva. A menudo acompañadas de neurofibroma plexiforme orbitario.
Las displasias vertebrales más características presentan acentuación de la concavidad posterior de ciertos cuerpos vertebrales con adelgazamiento de los pedículos y alargamiento de los agujeros de conjunción.
Pseudoartrosis: se produce como consecuencia de un adelgazamiento de la cortical del hueso sobre la que asienta una fractura patológica y consolidación alterada. Ocurre en un 5% de los pacientes con NF-1. Un 80% de los pacientes con pseudoartrosis tienen NF-1. La mitad de los casos ocurre entorno a los 2 años de edad. Puede acompañar o no a un neurofibroma plexiforme. Su tratamiento es complejo.
Escoliosis: las cifosis de la región cervical o torácica superior son las más frecuentes. Generalmente son discretas y poco evolutivas. Son controlables con reducción funcional y métodos de contención. Ocurre en el 25% de los pacientes, con un ligero predominio en las mujeres. También se pueden producir por neurofibromas plexiformes que infiltren las vértebras o por displasia de las mismas
Hemihipertrófia corporal: sobrecrecimiento de una parte del cuerpo en un grado mayor de la variabilidad normal. En el 6% por alteración de las tres capas embrionarias o por grandes neurinomas plexiformes. Puede ser facial, del hemitronco o de alguna extremidad.
También se ha descrito tanto en niños como adultos osteoporosis, osteopenia y déficit de vitamina D.
RASGOS FÍSICOS:
La talla baja es común y un 13% se encuentra 2 desviaciones estándar por debajo de la media en la mayoría de los pacientes se desconoce el motivo y se cree que es una característica primaria. La talla puede afectarse en NF1 por la presencia de lesiones hipotalámicas o hipofisiárias, como consecuencia de un déficit de hormona de crecimiento o por la presencia de pubertad precoz no tratada, circunstancias todas ellas más frecuentes en la NF-1 que en la población general, En un estudio español se evidenció que afectaba fundamentalmente a mujeres a partir de los 10 años.
Macrocefalia. Ocurre en el 25-50% de los niños con NF-1, sin diferencia de sexos y en todas las edades. Se considera una característica primaria y generalmente se debe a megaloencefalia aunque en otras ocasiones es secundaria a una hidrocefalia.
En algunos pacientes constituye una macrocefalia relativa; en la que el perímetro cefálico se encuentra dentro de los parámetros normales pero desproporcionado en relación a la talla.
Rasgos faciales: rasgos toscos, hipertelorismo, puente nasal aplanado, ptosis palpebral unilateral o bilateral. Pueden cumplir características del síndrome Noonan-Like.
Otros Rasgos: Manos y pies grandes y toscos, anomalías torácicas tipo pectus excavatum, dificultades de coordinación motriz.
BIBLIOGRAFÍA
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