• Otras variantes de Atrofia Muscular Espinal genéticamente determinadas en la infancia no ligadas al gen SMN

    PARÁLISIS BULBAR JUVENIL (FAZIO-LONDE)

    Enfermedad de herencia AR. La edad de presentación es variable (entre 2 a 12 años). Se produce afectación progresiva de los pares craneales, con diplejia facial, disartria, disfagia y parálisis oculomotora (Fernández; 1997). La evolución es mortal en 1-8 años por compromiso respiratorio. A nivel histopatológico se demuestra degeneración de los núcleos motores de los pares craneales con afectación variable de las células del asta anterior medular (Brum et al; 2002). No existe tratamiento específico.

    AME ESCAPULOPERONEAL INFANTIL

    Enfermedad de herencia AD (cromosoma 12q24.1-q24.31). La edad de presentación es variable (desde la adolescencia a adulto joven). Cursa con afectación lentamente progresiva, con pérdida de la capacidad de deambular en la 5ª década (Colomer et al; 2000).


    BILIOGRAFÍA

    -Brum B, Garcia de Almeida A, Lahorgue M, Condessa P,Ehlers J (2002). Paralisia Bulbar Progressiva Juvenil. Arch neuropsiquiatr,60(3):830-834.

    -Colomer J, Iturriaga C (Eds) (2000). Patología neuromuscular. Miopatías y atrofias espinales. En: Neurología pediátrica (pp 46-59). Madrid: Ergon.

    -Fernández E (Ed) (1997). Debilidad muscular congénita o adquirida. Atrofias espinales. Miopatías En: Neurología pediátrica (pp 125-139). Madrid: Panamericana