• Neuronopatias en la infancia

    Neuronopatias

    • Esclerosis lateral amiotrófica juvenil

    De herencia tanto autosómica dominante como recesiva, se caracteriza por la combinación de paraplejia espástica y atrofia muscular peroneal o de las manos, pudiendo  asociara parálisis bulbar en las formas recesivas.
    Suele debutar en la adolescencia con evolución lentamente progresiva
    El diagnostico se apoyará en las manifestaciones clínicas y antecedentes familiares.
    A día de hoy no existe tratamiento curativo, precisando medias de soporte.

    •  Atrofia muscular distal

    De herencia heterogénea, estos tipos de procesos suelen iniciarse con atrofia y debilidad de miembros inferiores, asociada a pie cavo. Los ROT suelen estar conservados
    En la forma AR grave, la debilidad afecta progresivamente a los músculos proximales  de miembros inferiores y  en ocasiones de las manos.
    La forma segmentaria juvenil afecta a varones en la época de la adolescencia. Existe atrofia de las manos, generalmente asimétrica, progresiva durante varios años y en ocasiones se extiende a los antebrazos. Con frecuencia existen calambres y fasciculaciones .En ocasiones la atrofia puede extenderse a miembros inferiores.
    Para el diagnóstico de este tipo de procesos el EMG será fundamental, puesto que permitirá diferenciarlas  con las neuropatías periféricas. La velocidad de conducción así como los potenciales sensitivos serán normales.
    El tratamiento se basará en ortesis correctoras.

    • Neuropatías

    - Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
    Existen tres tipos diferenciados:

    • Tipo  1 o forma hipertrófica

    Es la más frecuente de todas ellas. De herencia AD o ligada a X .Suele iniciarse en la primera infancia, con debilidad progresiva del músculos tibial anterior y peroneal, resultando la marcha en estepaje tan típico de estos pacientes. Con la evolución, se desarrollarán los pies cavos .El curso de la enfermedad es lentamente progresivo, afectándose finalmente la musculatura proximal de MMII y los músculos pequeño de las manos. Los ROT estarán abolidos
    En el ENG se apreciará una velocidad de conducción muy enlentecida, tanto motor como sensitivo
    En caso de realizarse biopsia del nervio, esta mostrar áreas parcheadas de desmielinización y remielinización.
    Para el tratamiento de estos procesos se utilizará  la rehabilitación, ortesis y cirugía correctora.

    • Tipo 2 o forma neuronal

    Forma más leve que la anterior, tanto la debilidad como la afectación sensitiva suele ser menor, con ROT conservados o algo disminuidos. Los pies cavos y la cifoscoliosis son menos frecuentes. La evolución es muy lenta aunque progresiva.
    El EMG y la biopsia serán similares a la anterior, así como su tratamiento
    Su herencia suele ser AD aunque también existen casos recesivos ligados a X y AR.

    • Tipo 3 o Enfermedad de Dejerine-Sottas:

    De debut en la infancia, se caracteriza par deformidad progresiva de los pies, con gran dificultad para la marcha. Existe afectación sensorial y motora grave. En ocasiones se asocia ataxia sensorial, nistagmus y miosis. Los ROT estarán abolidos
    Se distinguen tres tipos clínicos: la congénita, en la que la que existe un ausencia de mielina y provoca un fallecimiento rápido; la infantil, con retraso  motor importante marcada hipotonía y dificultad en la deambulación y la juvenil, con afectación muy marcada a nivel sensitiva, pies cavos y escoliosis.
    Las formas más frecuentes son AR
    - Neuropatia axonal gigante.
    Enfermedad rara, de herencia AR, es debido a mutaciones en el gen GAN, situado en el cromosoma 16 y que codifica para la proteína gigaxoxina.
    Se inicia a una edad temprana, con signos de neuropatía motora y sensitiva graves, junto con pelo típicamente rizado .Con  frecuencia se asocian signos de afectación central tales como anomalías cerebelosas (disartria, ataxia, nistagmus), retraso mental y alteraciones del tracto piramidal.
    El diagnóstico se realizará a  través de la biopsia del nervio sural, que mostrará axones agrandados repletos de neurofilamentos alterados y con vainas de mielina fragmentadas o de escaso grosor.
    El tratamiento es meramente sintomático
    - Leucodistrofia metacromática
    Enfermedad de herencia AR es debido a la actividad defectuosa de la enzima arilsulfatasa A, encargada del metabolismo de la mielina
    Existen tres formas bien definidas según el periodo de aparición: infantil, juvenil y adulta
    Es típica de esta enfermedad la aparición de trastornos de la marcha entre los 2 y 4 años, tales como ataxia o espasticidad, con pérdida de los reflejos aquíleos.La debilidad es progresiva, extendiéndose a todo los miembros. Existe también demencia y atrofia óptica.
    El diagnóstico de confirmación se realizará confirmando la ausencia de la actividad enzimática en los leucocitos. La RMN cerebral mostrará desmielinización a nivel subcortical.
    El trasplante de médula ósea en fases iniciales puede enlentecer el curso de la enfermedad.
    - Neuropatía axonal idiopática
    La mayoría de estos cuadros son de causa tóxica o hereditaria. Suelen manifestarse con una debilidad progresiva de los pies.
    En el EMG se apreciará una velocidad de conducción normal o levemente disminuida, con presencia de fasciculaciones y fibrilaciones.
    Aunque no es frecuente, en ocasiones algunos de estos pacientes responden a corticosteroides, por lo que se recomienda un ensayo con prednisona durante al menos dos meses
    - Neuropatías por enfermedad sistémica

    • Neuropatías tóxicas

    Aunque en conjunto son de escasa frecuencia, éstas suelen deberse a la exposición a tóxicos (metales pesados, pegamento, insecticidas...) o a fármacos (isonizacida, nitrofurantoina, vincristina...)
    La clínica de estos cuadros puede ser como
    -Polineuropatía desmielinizante  rápido, de predominio motor, similar al S.Guillen Barre
    -Neuronopatía tóxica, solo sensitiva y que se manifiesta como ataxia
    -Polineuropatía axonal distal con afectación central
    -Polineuropatía axonal distal, en guante y calcetín (la mayoría y más frecuente

    • Neuropatía por enfermedades sistémicas.

    -Uremia: la clínica inicial suele consistir en calambres de pies y manos y pérdida de los reflejos aquíleos.
    Después progresa a  una polineuropatía mixta, con disminución de la velocidad de conducción .Suele mejorar con la diálisis y el trasplante renal
    -Asociadas a enfermedades del colágeno: a diferencia de los adultos, es infrecuente en la edad infantil. Puede  manifestarse como neuropatía única, múltiple o polineuropatías simétricas

    Bibliografía
    Mc Donald C. Peripheral neuropathies of childhood. Physical Med Rehab Clin North Am 2001, 12 .473-90
    Colomer J. Polineuropatía agudas y crónicas. En: Neurología Pediatrica.Ed:Panamerica.2007.
    Anderson PB, Rando TA. Neuromuscular disorders of childhood. Curr Opin Pediatr 1999, 11:497-503.