Miopatías metabólicas en la infancia
Miopatías metabólicas:
- Deficiencia de maltasa ácida
Cuadro de herencia AR, el inicio puede ser en cualquier momento de la vida.
Es característico de esta enfermedad el acúmulo de glucógeno en los músculos cardíaco y esquelético. En la forma infantil sólo se afecta el músculo esquelético y se produce debilidad proximal progresiva de los miembros con ROT disminuidos o abolidos. La debilidad es lentamente progresiva produciendo insuficiencia respiratoria y fallecimiento por insuficiencia cardiaca.
El diagnóstico se realizará demostrando en la biopsia muscular el acúmulo en las fibras musculares de glucógeno o bien la ausencia de maltasa ácida en músculo o fibroblastos.
El tratamiento se realizará con α-glucosidasa humana recombinante infundida dos veces por semana, por vía intravenosa
- Miopatías lipídicas
La deficiencia de carnitina, cofactor esencial para la transferencia de ácidos grasos de cadena larga a través de la membrana mitocondrial, da lugar a un fracaso energético con acúmulo de los triglicéridos .Se producirá un cuadro de debilidad muscular proximal progresiva con CPK elevada .En ocasiones se acompaña de miocardiopatía e hipoglucemia hipocetósica.
En la biopsia se muestra el acumulo lipídico en las fibras musculares y un bajo contenido de la carnitina libre y total
El tratamiento con levocarnitina oral suele ser efectivo
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