• Manifestaciones renales de la esclerosis tuberosa

    . MANIFESTACIONES RENALES
    Las patologías renales que con mayor frecuencia se ven en el CET son angiomiolipomas (AMLs) y quistes renales (Rakowski et al; 2006). También puede observarse carcinoma de células renales (Crino et al, 2006; Roach, Sparagana 2004). Suponen la segunda causa más frecuente de morbi-mortalidad después de las manifestaciones neurológicas (Napolioni, Curatolo;  2008).
    La mayoría de los tumores renales son benignos, aunque también se pueden encontrar tumores malignos.  Se sugiere que los individuos con mutaciones en TSC2 tienen aumentado el riesgo de malignización (Sparagana, Roach;  2000).
    Los AMLs se observan entre 75-80% de los pacientes con CET mayores de 10 años.  Su prevalencia aumenta con la edad (Curatolo et al, 2008; Franz et al, 2010; Roach, Sparagana 2004). Son tumores benignos compuestos por vesículas, tejido muscular liso inmaduro y células grasas, que se localizan en la corteza (Rakowski et al; 2006). Suelen ser bilaterales y múltiples (Crino et al, 2006; Roach, Sparagana 2004).  Pueden ser diagnosticados por ecografía, tomografía computerizada (TC) o resonancia magnética (RM) abdominal. La complicación más importante es el sangrado, debido a la gran vascularización de los tumores, esto sucede especialmente cuando son mayores de 3-4cm de diámetro (Crino et al, 2006; Curatolo et al, 2008; Rakowski et al, 2006).  El crecimiento tiende a ser lento, 3-4 cm, cada 2 años en adolescentes (Curatolo et al; 2008). En general no precisan resección quirúrgica, sí cuando es necesario preservar la función renal.  Los que presentan un tamaño mayor de 3-4 cm puntualmente son tratados con embolización (Crino et al, 2006; Rakowski et al, 2006).
    Los quistes renales se observan entre 14-36%.  Tienen dos formas de presentación.  La más frecuente como presencia de quistes renales pequeños únicos o múltiples, habitualmente asintomáticos (Curatolo et al, 2008; Rakowski et al, 2006); y la otra forma de presentación como enfermedad renal poliquística. La enfermedad renal poliquística se observa en un 2-3% de los pacientes con CET y se presenta como un síndrome de genes contiguos (afectación del gen TSC2 y PKD1), en estos pacientes los quistes renales son múltiples y grandes y con mayor frecuencia se asocian a hipertensión y fallo renal (Crino et al, 2006; Curatolo et al, 2008; Franz et al, 2010; Rakowski et al, 2006). 
    El Carcinoma de células renales se presenta con la misma incidencia que en  la población general, 2-3% de los pacientes con CET (Curatolo et al, 2008; Franz et al, 2010), pero sí tiene una edad de presentación más temprana (Crino et al, 2006; Rakowski et al, 2006; Roach, Sparagana 2004). HMB-45 y melanina A, son marcadores diagnósticos de angiomiolipoma y sirven para distinguir el carcinoma de células renales de la variante epiteliode de angiomiolipoma, ya que el carcinoma es HMB-45 negativo (Curatolo et al, 2008; Franz et al, 2010).

    Las complicaciones renales son la causa más frecuente de muerte en los pacientes con CET (Curatolo et al; 2008).

     

    BIBLIOGRAFÍA
    Crino PB,  Nathanson KL, Henske EP. (2006). The Tuberous Sclerosis Complex. N Engl J Med. 355: 1345-1356.
    Curatolo P, Bombardieri R, Jozwiak S.  (2008). Tuberous sclerosis. Lancet. 372: 657-668.
    Franz DN, Bissler JJ, McCormack FX. (2010). Tuberous sclerosis complex: neurological, renal and pulmonary manifestations. Neuropediatrics 41: 199-208.
    Napolioni V, Curatolo P.  (2008). Genetics and molecular biology of Tuberous sclerosis complex.Current Genomic.  9: 475-487.
    Rakowski SK, Winterkorn EB, Paul E, Steele DJR, Halpern EF, Thiele EA.  (2006). Renal manifestation of tuberous sclerosis complex: incidence, prognosis, and predictive factor. Kidney Int.  70: 1777-1782.
    Roach ES, Sparagana SP. (2004). Diagnosis of tuberous sclerosis. J Child Neurol.  19: 643-649.
    Sparagana SP, Roach ES.  (2000). Tuberous Sclerosis Complex. Curr Opin Neurol. 13: 115-119.