Manifestaciones cutáneas de la esclerosis tuberosa
Las lesiones cutáneas presentes en el CET incluyen manchas hipocrómicas, placa de chagrín, fibromas ungueales y angiofibromas faciales. El 90% de los pacientes presentan una o más de estas lesiones, pero ninguna es patognomónica (Roach, Sparagana; 2004). Las lesiones cutáneas son edad-dependientes (Staley et al; 2011).
- Las manchas hipocrómicas son la manifestación cutánea más temprana del CET, apareciendo en un 90% de los lactantes menores de dos años (Díaz el al; 2010). Normalmente están presentes al nacimiento, pero a menudo son difíciles de visualizar en el recién nacido sin luz ultravioleta (Roach, Sparagana; 2004). Generalmente son múltiples, de bordes irregulares y forma lanceolada, de 1 a 3 cm, distribuyéndose en tronco y extremidades (Díaz el al; 2010). La mejor manera de verlas es bajo la luz ultravioleta (lámpara de Wood) (Curatolo et al; 2008). También pueden aparecer lesiones en “confeti”, que son otro tipo de máculas hipocrómicas que se asocian al CET, tienen forma poligonal y se distribuyen simétricamente sobre las extremidades, suelen aparecer en la segunda década de la vida. Puede haber afectación de áreas de pelo terminal depigmentadas, que a lo que se denomina poliosis (en el cabello, cejas y pestañas) (Díaz el al, 2010; Roach, Sparagana 2004). Las manchas hipocrómicas no son especificas de CET porque individuos normales pueden presentar 1 ó 2 manchas hipocrómicas (Roach, Sparagana; 2004).
- La placa de chagrin (placa en piel de zapa) es un hamartoma cutáneo. Según las series varía entre el 21-80%. Aparecen alrededor de la pubertad, pero pueden pasar desapercibidas dado que suelen tener un diámetro menor de 3 cm. Son áreas de piel ligeramente elevada, amarillenta, situadas normalmente en la región lumbosacra, rodeadas de lesiones más pequeñas. Histopatológicamente la dermis está ocupada por un colágeno denso y esclerótico con disminución e incluso desaparición de las fibras elásticas (Monteagudo et al; 2007). La frecuencia de esta lesión aumenta con la edad (Curatolo et al; 2008).
- Los fibromas ungueales (tumores de Koenen) (Curatolo et al; 2008) se presentan en la adolescencia, son excrecencias firmas, lisas de color de la piel normal, que emergen de los pliegues ungueales. El tamaño es variable, miden entre 5-10mm. Aparecen en el 20% de los pacientes con CET (Díaz el al, 2010; Roach, Sparagana 2004). Pueden ser inducidos también por un traumatismo, en cuyo caso no se considera criterio diagnóstico de CET (Curatolo et al; 2008).
- Los angiofibromas faciales suelen aparecen en la edad preescolar (2-5 años) (Curatolo et al, 2008; Díaz el al, 2010). Se encuentran hasta en el 80% de los pacientes mayores de 5 años (Curatolo et al; 2008), y suelen crecer rápidamente en la pubertad (Staley et al; 2011). Son pápulas firmes, rojas o marrones. Se extienden desde los pliegues nasolabiales a las mejillas y barbilla, y ocasionalmente en las orejas. En su interior poseen tejido conectivo y vascular (Curatolo et al, 2008; Roach, Sparagana 2004). Normalmente son bilaterales (Grajkowska et al; 2010). Estas lesiones también aparecen en individuos con neoplasias endocrinas múltiples tipo I (Roach, Sparagana; 2004).
- Las placas fibrosas frontales suelen aparecer en la infancia temprana, aunque pueden verse a cualquier edad (Díaz el al; 2010), se han descrito casos de desarrollo en el periodo neonatal, y a veces, puede ser la primera manifestación cutánea del CET (Curatolo et al; 2008). Es una placa de color amarillo-marrón o rojo, sobreelevada, que es variable en forma y tamaño (desde milímetros a varios centímetros) (Curatolo et al; 2008).
BIBLIOGRAFÍA
Curatolo P, Bombardieri R, Jozwiak S. (2008). Tuberous sclerosis. Lancet. 372: 657-668.
Díaz T, Mateu A, Rojo R. (2010). Poliosis y status epiléptico en un lactante como presentación de esclerosis tuberosa. Actas Dermosifiliogr. 101: 812-814.
Grajkowska W, Kotulska K, Jurkiewicz E, Matyja E. (2010). Brain lesions in tuberous sclerosis complex. Review. Folia Neuropathol. 48: 139-149.
Monteagudo B, De las Heras C, León E, Labandeira J, Durana C, Cacharrón JM. (2007). Placas de chagrín. An Pediatr. 66: 421-422.
Roach ES, Sparagana SP. (2004). Diagnosis of tuberous sclerosis. J Child Neurol. 19: 643-649.
Staley BA, Vail EA, Thiele EA. (2011). Tuberous Sclerosis complex: Diagnostic challenges, presenting symptoms, and commonly missed signs. Pediatrics. 127: 117-125.