• Manifestaciones cardiacas de la esclerosis tuberosa

    Los rabdomiomas son tumores benignos intracavitarios o intramurales que aparecen en el 50-70% de los pacientes con CET (Crino et al, 2006; Roach, Sparagana 2004).  Son la principal manifestación de la enfermedad en el feto y en el recién nacido (Curatolo et al; 2008). El espectro clínico es muy amplio, ya que pueden ser asintomáticos o incluso llegar a causar muerte súbita. Están descritos hydrops fetal (Curatolo et al; 2008), arritmias, obstrucción hemodinámica de la entrada y salida del flujo y embolismo cerebral. La mayoría son benignos con regresión espontánea, y son asintomáticos u originan síntomas leves (Crino et al, 2006; Jiménez et al, 2000]. Los casos que se asocian a síntomas severos se producen en los primeros meses de vida, cuando el tumor tiene el máximo diámetro.  Puede ser de tipo mecánico por obstrucción del flujo en el tracto de entrada o de salida de los ventrículos que puede precisar cirugía cuando es severa, o bien producen arritmias recurrentes y refractarias al tratamiento, la más frecuente la taquicardia paroxística supraventricular secundaria a una preexcitación con puede ser el síndrome de Wolf-Parkinson-White (Crino et al, 2006; Curatolo et al, 2008) y pocos casos de bloqueo AV completo (Crino et al, 2006; Jiménez et al, 2000).  Son más frecuentes en niños que en niñas.  Suelen ser múltiples, y se pueden localizar en las aurículas o en la pared libre de los ventrículos, pero la localización más frecuente es el tabique interventricular de forma pendular hacia las cavidades ventriculares. No regresan los que son muy pequeños o los diagnosticados en niños mayores.  Deben buscarse en todos los pacientes que se sospeche o tengan diagnóstico de CET porque la mayoría son silentes.  El tratamiento debe ser expectante a no ser que haya riesgo para la vida del paciente, sobre todo en los primeros meses de vida, cuando el tamaño del tumor es máximo (Jiménez et al; 2000). La cirugía se recomienda en casos de arritmias refractarias o compromiso hemodinámica severo (Smythe et al; 1990). Los rabdomiomas pueden ser detectados por ecografía fetal, y es el tumor que con mayor frecuencia se diagnostica intraútero.  La detección de rabdomiomas puede ser útil para realizar el diagnóstico prenatal de CET.

     

    BIBLIOGRAFÍA
    Crino PB,  Nathanson KL, Henske EP. (2006). The Tuberous Sclerosis Complex. N Engl J Med. 355: 1345-1356.
    Curatolo P, Bombardieri R, Jozwiak S.  (2008). Tuberous sclerosis. Lancet. 372: 657-668.
    Jiménez A, Benito F, Sánchez C. (2000) Rabdomiomas cardíacos en la esclerosis tuberosa: manifestaciones clínicas y evolución de 18 casos diagnosticados en la infancia.  An Pediatr. 52: 36-40.
    Roach ES, Sparagana SP. (2004). Diagnosis of tuberous sclerosis. J Child Neurol.  19: 643-649.
    Smythe JF, Dyck JD, Smallhorn JF, Freedom RM.  (1990). Natural history of cardiac rhabdomyoma in infancy and childhood.  Am J Cardiol.  66: 1247-1249.