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  • Introducción a los trastornos del metabolismo de las purinas y las pirimidinas

    Las primeras alteraciones del metabolismo de las purinas y pirimidinas fueron descritas entre 1954 y 1959 en niños con litiasis renal y/o anemia intratable, y en 1967 se identificaría la base genética del conocido Síndrome de Lesch-Nyham. Se han descrito hasta 27 defectos enzimáticos relacionados con estas vías metabólicas, algunos relativamente benignos y sin aparentes secuelas clínicas. Las características clínicas que definen estas enfermedades son: manifestaciones renales, artritis, talla baja, anemia, inmunodeficiencia con infecciones recurrentes y alteraciones musculares. Desde el punto de vista neurológico los trastornos más relevantes son los que afectan al metabolismo de las purinas que cursan fundamentalmente con retraso psicomotor, epilepsia, espasticidad, distonía, autismo, ataxia o autoagresividad.