• Introducción a los trastornos de la glicosilación de proteinas

    La glicosilación enzimática consiste en la unión de oligosacáridos a residuos de aminoácidos específicos. Ésto permite el adecuado funcionamiento de las proteínas. Más de la mitad de las proteínas del cuerpo humano podrían sufrir este tipo de procesamiento por lo que la clínica que producen estos procesos es muy variada. La alteración de estos procesos da lugar a un grupo de patologías conocidas como trastornos congénitos de la glicosilación de las proteínas.
    El espectro clínico puede variar desde una afectación multiorgánica grave a una enteropatía pierde proteínas con neurodesarrollo normal. Su herencia es en general recesiva salvo en algunos casos en los que está ligada al cromosoma X (defecto en oligosacaridiltransferasa) o es de herencia dominante (exóstosis cartilaginosa múltiple).
    Fisiopatología
    Según el tipo de unión del glicano a la proteína, se distinguen las siguientes glicoproteínas:
    • N-glicoproteínas: unión a través del nitrógeno –N– del grupo amino del aminoácido asparragina.
    • O-glicoproteínas: unión por el grupo hidroxilo de los aminoácidos serina o treonina.
    • C-glicoproteínas: unión a través del –C– del grupo carboxilo del aminoácido triptófano.

    Los trastornos que afectan a la N-glicosilación se denominan CDG (Congenital Disorders of Glycosylation). Los defectos de ensamblaje dan un patrón anómalo de sialotransferrinas séricas característico que se denomina tipo I, mientras que los defectos de procesamiento dan un patrón anómalo de transferrinas tipo II. En este último grupo existen cuatro trastornos de carácter mixto, afectando tanto a la N-glicosilación como a la O-glicosilación.

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