Introducción a los trastornos de la beta-oxidación

Trastornos de la oxidación de los ácidos grasos y de la cetogénesis.
La oxidación de los ácidos grasos en la mitocondria es necesaria durante los períodos de ayuno bien para dar lugar a la completa oxidación o a los cuerpos cetónicos en el hígado que servirán como combustible en el cerebro.

Estos trastornos se caracterizan por ser hipoglucemias hipocetósicas en los períodos de ayuno. Pueden asociarse a cardiomioatía o hepatopatía (posible acumulación de metabolitos tóxicos). El diagnóstico se alcanza en el momento agudo estudiando los ácidos grasos libres, los cuerpos cetónicos, el perfil de acilcarnitinas y los ácidos orgánicos en orina. Puede no alcanzarse el diagnóstico si se recogen las muestras intercrisis o cuando ya se ha iniciado el tratamiento con sueros.

El tratamiento se basa en evitar los ayunos. El uso de carnitina es controvertido; hay que prestar especial atención cuando se usa en presencia de hepatopatía o cardiomiopatía.