Introducción a las acidemias orgánicas

ACIDEMIAS ORGÁNICAS:
También llamadas acidurias orgánicas, son un conjunto de trastornos metabólicos caracterizados por el aumento de ácidos orgánicos en orina.  Son defectos enzimáticos en el metabolismo de aminoácidos, carbohidratos y βoxidación de ácidos grasos. Como consecuencia provocan: acumulo de precursores, que pueden ser tóxicos y déficit de  los productos sintetizados por la vía metabólica afecta.
La presentación de la mayoría de ellas acontece en edad neonatal, tras un periodo libre de síntomas, en forma de episodio de dificultad en la alimentación,  vómitos, hipotonía, crisis y letargia progresiva a coma. Analíticamente destaca una acidosis metabólica con anion gap aumentado, cetosis e hiperamoniemia  así como trombocitopenia, neutropenia o pancitopenia.
Una vez pasada esta etapa también pueden presentar clínica en forma de descompensación metabólica ante factores estresantes como infecciones o cirugías.
El diagnóstico se realiza por cromatografía y espectrometía de masa, algunos de ellos se pueden detectar en el screening neonatal e incluso antenatalmente en líquido amniótico o vellosidades coriales.