Hiperglicemia no cetósica
HIPERGLICEMIA NO CETOSICA
- Definición
Trastorno del metabolismo de los aminoácidos con acumulo de grandes cantidades de glicina en todos los tejidos.
- Etiología
Déficit del complejo enzimático mitocondrial de lavado de la glicina compuesto por 4 proteínas, herencia autosómica recesiva.
Tres genes implicados: GLDC (codifica la proteína P del complejo enzimático, 75 % de las glicinemias no cetósicas), AMT (proteína T 20% de la enfermedad), GCSH (codifica la proteína H, <1%)
Prevalencia 1: 63.000 recién nacidos (mayor en ciertas áreas como Finlandia)
- Clínica
Existe una forma neonatal (más frecuente) y una forma infantil.
- Forma neonatal: hasta el 80 % tienen una forma severa. Manifiestan los síntomas en las primeras horas/ días de vida en forma de letargia progresiva, hipotonía, sacudidas mioclónicas o crisis generalizadas, trastorno de la alimentación y apneas graves precisando ventilación mecánica, falleciendo en los siguientes días.
- Forma infantil: hipotonía, retraso psicomotor y epilepsia de difícil control con debut en el primer año de vida, desarrollo progresivo hacia una PCI espástica.
- Diagnóstico
Altas concentraciones de glicina en sangre, orina y LCR, con ratio Glicina LCR/ plasma aumentado
RM: se puede asociar a malformaciones como la agenesia o el adelgazamiento del cuerpo calloso, atrofia progresiva, retraso en la mielinización. Aumento del pico de glicina en espectroscopia
EEG: anomalías difusas, con patrón brote- supresión, este patrón típico del neonato puede cambiar a hipsarritmia en la infancia.
Diagnóstico diferencial:
- Hiperglicinemia: academia D glycemica y tratamiento con valproato.
- Hiperglicemia cetósica: acidemia propiónica, acidemia metilmalónica, acidemia isovalérica y déficit de betaketotiolasa (diagnóstico diferencial a través de la determinación de ácidos orgánicos en orina)
- Hiperglicinuria: hiperprolinemia tipo I y II, iminoglicinuria e hiperglicinuria benigna.
- Tratamiento
No existe tratamiento específico, el tratamiento con benzoato sódico puede disminuir los niveles de glicina en sangre y en LCR y mejorar las crisis.
El uso de antagonistas del receptor NMDA podría ser beneficioso en el control de crisis y en mejorar el desarrollo neurológico en pacientes con formas moderadas.
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