• Hiperfenilalaninemia

    HIPERFENILALANINEMIA

    • Definición

    Presencia de niveles elevados de fenialanina entre 2-20 mg/dl como  consecuencia de defectos parciales de la enzima que convierte la fenilalanina en tirosina o déficit de su cofactor.
    Frecuencia: 15-75 Casos /1.000.000 de recién nacidos.

    • Clínica

    La sintomatología en niveles cercanos a 20 mg/ dl es similar a la Fenilcetonuria
    Diagnóstico
    La mayoría se diagnostican por los métodos de screening neonatal, diferenciándolo posteriormente de la Fenilcetonuria repitiendo la medición de fenilalanina, dado que puede aumentar progresivamente en las primeras semanas de vida.
    Se debe hacer un estudio de biopterinas en orina para descartar un déficit de tetrahidroxibiopterina.

    • Tratamiento

    Cuando la cantidad de fenilalanina es moderada el tratamiento con el cofactor ( Sapropterina) puede ser suficiente, si no es así se debe realizar tratamiento dietético como en la Fenilcetonuria.
    Pronóstico
    Esperanza de vida normal, nivel de desarrollo intelectual mejor que en la Fenilcetonuria clásica.

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