• Fisiopatología y diagnóstico del temblor en la infancia

    • FISIOPATOLOGIA

    En el mantenimiento de la postura, así como en la ejecución de movimientos  se requiere un equilibrio entre músculos agonistas y antagonistas, con un flujo constante de información hacia y desde los grupos musculares implicados. Las aferencias sensoriales aportan información propioceptiva, así como la información del estiramiento muscular. Estas vías sensoriales se integran con los niveles superiores del sistema de motor para permitir la ejecución exacta y precisa de las actividades motoras.
    La actividad oscilatoria de los músculos antagonistas se puede producir por procesos centrales o de origen periférico.
    El temblor puede ser conceptualizado como un movimiento anormal resultante de la excesiva actividad oscilatoria en el sistema nervioso central a los músculos. Esta actividad oscilatoria central está localizada en los circuitos cortico-estriado-pálido-tálamo-corticales y los circuitos cortico-cerebelo-tálamo-corticales. Estos circuitos contienen los nodos en los que hay osciladores fisiológicos o actividad en eléctrica cíclica.
    La actividad eléctrica oscilatoria en el cerebro por lo general no conduce a una actividad motora observable, sino que para que se produzca el temblor debe producirse algún proceso anormal (actividad de los sistemas inhibitorios disminuida, como en el daño cerebral cortical, en el que la actividad oscilatoria cortical se propaga, actividad oscilatoria aumentada, que supera la actividad inhibitoria o cambios en las aferencia neuronales a los osciladores centrales).
    La actividad refleja que participa en el mantenimiento de la postura también puede dar lugar a temblor. Los receptores de estiramiento del músculo proporcionan información respecto a la longitud y la tensión muscular, lo que permite ajustes finos de la posición de la postura o posición de un miembro. Bajo ciertas condiciones, un aumento en el reflejo de estiramiento puede dar lugar a una perturbación que se manifiesta como el temblor.
    En los distintos tipos de temblor predomina uno u otro de los procesos fisiopatológicos expuestos.

    • DIAGNÓSTICO

    Es importante tener un enfoque sistemático para el diagnóstico, basado en características esenciales, la fisiopatología, y la epidemiología.
    En la evaluación de un niño con temblor es útil un enfoque por etapas. El primer paso es confirmar que el trastorno del movimiento que es evaluado se trata de temblor y categorizarlo (temblor de acción o de reposo, unilateral o bilateral). Es preciso determinar la distribución del temblor (qué partes del cuerpo están involucrados) y caracterizar los estímulos o situaciones que empeoran o mejoran el temblor. Una asimetría marcada orienta a un origen secundario.
    En la anamnesis hay que recoger la historia familiar y, ante la sospecha de temblor hereditario, examinar si es posible a padres y hermanos. Asimismo hay que interrogar específicamente sobre la ingesta de fármacos.
    En función del curso temporal el temblor se clasificará en agudo, crónico estático, progresivo o  episódico.
    Es preciso realizar un examen neurológico exhaustivo buscando hallazgos que sugieran afectación cerebelosa, de vía piramidal, periférica o de ganglios basales.
    Durante el examen clínico, se deben utilizar maniobras para provocar temblor e ilustrar el deterioro funcional.  Se debe valorar la zona afectada en reposo, manteniendo una postura y realizando un movimiento voluntario. Mantener de la extremidad afectada en una posición particular ayudará a identificar el temblor postural. Por ejemplo, una maniobra eficaz para el examen de las manos es que el niño flexione el codo, mientras que abduce a los brazos, manteniendo las yemas de los dedos enfrentadas. Pidiendo al niño que mantenga las yemas de los dedos tan cerca como sea posible, sin tocarse, a menudo se provoca  el temblor de los dedos y la muñeca. La prueba dedo-nariz puede provocar temblor de acción en los brazos y las manos. También es útil evaluar maniobras tales como beber de una taza llena, comer cereal con una cuchara, o enhebrar las cuentas, así como escribir y el dibujo de una espiral. En los niños pequeños o aquellos que no puedan colaborar a la exploración física será preciso valorar la realización de algunas de las actividades en las que los padres refieren el temblor (tales como construir torres con bloques o dibujar) y si no es posible solicitar videograbación.
    Tras la exploración se debe intentar determinar la frecuencia y la amplitud del temblor. En función de la frecuencia el temblor se clasifica en lento (4 Hz), intermedio (4-7 Hz) y rápido (7Hz) . La amplitud (grande, mediana o pequeña) tiende a variar de forma inversa con la frecuencia.
    Tras la evaluación se debe estratificar la severidad del temblor en una escala clínica y documentar el temblor a través de una grabación de vídeo.
    En determinados casos puede ser preciso el uso de instrumentos cuantitativos, tales como acelerómetros, EMG, y otras medidas electrofisiológicas, para caracterizar el temblor y documentar su gravedad (aunque en general suele ser suficiente con la evaluación clínica).
    Los exámenes de laboratorio que pueden ser útiles en la evaluación del temblor incluyen el estudio de hormonas tiroideas, cobre y ceruloplasmina (para descartar Enfermedad de Wilson) y, ante la sospecha de intoxicación ambiental, la determinación de metales pesados como mercurio o arsénico. También deben descartarse la hipoglucemia y el feocromocitoma en los casos de temblor fisiológico exacerbado.
    En general habrá que reevaluar el temblor en 6 a 12 meses, ya que si el temblor ha empeorado claramente durante ese tiempo será necesaria una evaluación diagnóstica más agresiva incluyendo la realización de exámenes complementarios, tales como la resonancia magnética craneal.
    Es prioritario considerar todas las posibles causas tratables de temblor.
    Tras la evaluación hay que informar a la familia de la enfermedad, dar consejo genético y aportar servicios de apoyo, así como valorar el tratamiento farmacológico y referir a otras terapias cuando sea preciso tales como terapia ocupacional, física, del habla.


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