Etiología de las crisis epilépticas y de las epilepsias en la infancia
Distinguimos 3 grupos de epilepsias, en virtud de la etiología, incluyendo: epilepsias idiopáticas, epilepsias sintomáticas o secundarias, y epilepsias criptogénicas o probablemente sintomáticas (Commission on Terminology of the International League Against Epilepsy; 1964, Gastaut; 1970, Gastaut; 1973, Commission on Classification and Terminology of the International League Against Epilepsy; 1981, Commission on Classification and Terminology of the International League Against Epilepsy; 1985, Commission on Classification and Terminology of the International League Against Epilepsy; 1989, Engel et al; 2001).
Sin embargo, en la nueva clasificación de la ILAE (Berg et al; 2010) desaparecen los términos idiopático, sintomático y criptogénico y se sustituyen por genético, estructural-metabólico y desconocido.
CLASIFICACIÓN TRADICIONAL DE LAS EPILEPSIAS SEGÚN SU ETIOLOGÍA. Se distinguen, como hemos mencionado, las epilepsias idiopáticas, sintomáticas y criptogénicas (Commission on Classification and Terminology of the International League Against Epilepsy; 1981, Engel et al; 2001).
1-Epilepsias idiopáticas.
Se incluyen aquí, principalmente, las denominadas “epilepsias genéticas”. La predisposición genética es, probablemente, de origen multifactorial. Se han identificado varios genes que se relacionan con epilepsias con debut en muy distintas edades pediátricas, destacando en este grupo las denominadas “canalopatías” y las alteraciones de receptores de neurotransmisores. En este grupo de epilepsias, los factores ambientales o procedentes del medio externo juegan un papel mínimo (que no obstante justifica que algunos miembros de una familia tengan crisis y otros no).
2-Epilepsias sintomáticas o secundarias.
Producidas por agresiones cerebrales sufridas en cualquier época de la vida, originando una lesión cerebral que será responsable de la génesis de las crisis epilépticas (ver “etiología de las crisis epilépticas.jpg”).
La predisposición genética queda en un segundo plano (no obstante condiciona que en sujetos sometidos a una misma agresión cerebral, unos tengan crisis y otros no las tengan). Es importante recordar que muchas de estas patologías tienen un condicionante genético claro (metabolopatías, síndromes neurocutáneos...). Entre los agentes etiológicos implicados en la génesis de las crisis epilépticas, distinguimos: factores prenatales, perinatales y postnatales diversos [etiología de las crisis epilépticas.jpg] y es importante recordar que unas etiologías son más frecuentes en determinadas edades [etiología de las crisis epilépticas según las distintas edades.jpg].
Aunque son una patología infrecuente en cuanto a porcentaje, es importante conocer el gran grupo de las metabolopatías congénitas (ver “etiologías metabólicas de las crisis epilépticas infantiles.jpg”) como causa de la epilepsia (principalmente, en el grupo de neonatos y lactantes) dado que algunas de ellas tienen un tratamiento específico.
3-Epilepsias criptogénicas o probablemente sintomáticas.
Son epilepsias de causa no conocida, con normalidad de los exámenes complementarios realizados, en las que se sospecha, no obstante, la existencia de una causa oculta.
NUEVA CLASIFICACIÓN ETIOLÓGICA DE LAS EPILEPSIAS.
Se diferencia entre casos de origen genético, estructural-metabólico o bien de causa desconocida (Berg et al; 2010).
1-Epilepsias de origen genético.
Son epilepsias en las que existe un defecto genético definido (por ejemplo, canalopatías SCN1A) o bien en las que se presupone una causa genética y en las que las crisis epilépticas son la semiología predominante.
2-Epilepsias de origen estructural-metabólico.
Son patologías de origen estructural o metabólico en las que existe claramente un alto riesgo de desarrollar epilepsia. Entre las lesiones estructurales se distinguen formas adquiridas (vasculares, traumáticas, infecciosas, etc.) y formas congénitas o genéticas (esclerosis tuberosa, malformaciones del desarrollo cortical, etc.).
3-Epilepsias de origen desconocido.
Se incluyen aquellas epilepsias en las que todavía no se ha encontrado una causa evidente. En muchas de éstas, se presupone la existencia de un origen genético mal definido.
CRISIS EPILÉPTICAS OCASIONALES.
-Conceptos generales
Son aquellas crisis originada por cualquier tipo de agresión cerebral distinto de la fiebre. La mayoría de ellas tienen lugar durante los 4 primeros años de vida. Pueden ser generalizadas o focales.
-Etiologías.
Son muy variadas y con pronóstico muy heterogéneo (Lagae; 2011, Riviello et al; 2006).
Se incluyen aquí: 1/ Infecciones intracraneales (meningitis, encefalitis, meningoencefalitis, absceso cerebral, empiema, ventriculitis); 2/ Trastornos metabólicos (hipoglucemia, hipocalcemia, hipomagnesemia, hiponatremia, hipernatremia, errores congénitos del metabolismo); 3/ Patología postinfecciosa y desmielinizante (síndrome de Reye, post-exantemáticas, post-inmunización, esclerosis múltiple, ADEM); 4/ Patología por agentes traumáticos (tras trauma craneal, tras quemaduras, tras radioterapia); 5/ Por anoxia–isquemia cerebral (parada cardiaca, ahogamiento, shock, deshidratación grave); 6/ Por accidentes cerebro-vasculares (trombosis arterial, trombosis venosa, trombosis de senos venosos, hemorragia intracraneal); 7/ Por intoxicaciones (fármacos, tóxicos, uremia, encefalopatía dialítica); 8/ Por enfermedades sistémicas (hipertensión arterial, patología renal, neumopatías crónicas con hipoxia, cardiopatías con riesgo de anoxia y/o tromboembolismo); 9/ Por déficit nutricional (malnutrición, déficit de oligoelementos, déficit de piridoxina, hijos de madres vegetarianas estrictas con déficit de vitamina B12); y 10/ Crisis parainfecciosas (casi siempre por gastroenteritis aguda, principalmente por rotavirus).
CRISIS FEBRILES
-Conceptos generales.
Es fundamental en la práctica pediátrica cotidiana conocer el espectro de manifestaciones clínicas de los episodios paroxísticos asociados con la fiebre (ver “clasificación de episodios paroxísticos coincidentes con fiebre.jpg”).
