• Etiología de la Oftalmoplejia congénita

    - Paresia III par congénito.
      Más frecuentemente son unilaterales y si bien a menudo son completas, la afectación es muy variable tanto en severidad como en músculos implicados. Lo más común es que la motilidad intrínseca esté respetada. La parálisis doble de los elevadores aunque puede ser una forma de parálisis incompleta del tercer par, con mayor frecuencia se debe a trastornos restrictivos (fibrosis congénita del recto inferior) o de origen  supranuclear. Esta última situación se caracteriza por elevación normal asociada al fenómeno de Bell. En estudios de resonancia magnética se ha encontrado hipoplasia tanto de nervio como de músculos en niños con paresia congénita. Afectaciones de músculos aislados presentan anomalías musculares con más probabilidad que paresias completas. También es frecuente la asociación a traumatismos obstétricos e hipoxia neonatal.
       Es frecuente la presencia de signos de  regeneración aberrante. Los más frecuentes son la sincinesia mirada-párpado que consiste en apertura palpebral con la infraducción, y la mirada-pupila en la que se produce miosis con la aducción.


    Paresia IV par congénito 
      El estrabismo es menos evidente, por lo que a menudo el diagnóstico suele ser tardío. A menudo este se produce  en la adolescencia o edad adulta, manifestándose como diplopía. En el niño habitualmente no hay diplopía y si la hubiera habría que considerarla inicialmente como adquirida.
      Se caracteriza por bilateralidad  en la mayoría de los casos, tortícolis, síndrome en V e hiperfunción de oblicuos inferiores. Si la afectación es bilateral predominara el tortícolis en posición mentón abajo. Si es unilateral  el tortícolis  cabeza sobre el hombro del ojo sano y cara  también hacia el lado sano. Frecuentemente el músculo es hipoplásico  o incluso puede estar ausente


    Paresia VI par congénito. 
      Es rara.  Es posible que algunas formas de endotropia congénita tengan su origen en paresias bilaterales del VI par. Formas secundarias a traumatismo obstétrico suelen  tener resolución espontánea rápida.
       Síndrome de Moebius. Patología rara,  generalmente esporádica que se caracteriza por paresias de VI y VII pares craneales congénitas bilaterales que pueden asociar también afectación de otros pares craneales y malformaciones muy diversas
      Síndrome de Duane. Se caracteriza por contracción simultánea de ambos rectos horizontales al intentar la aducción del ojo afecto. Se debe la existencia de una doble inervación de estos dos músculos por la misma rama del III par craneal. Clínicamente se manifiesta por producirse una disminución de la hendidura palpebral y enoftalmos al intentar la aducción. Casi siempre es unilateral y en la mayoría de los casos se asocia a una agenesia del VI par craneal y su núcleo
    El tipo I es el más común. Se caracteriza por limitación importante de la abducción con buena aducción. Hay tendencia al tortícolis con cara hacia el lado del ojo afecto y a la endotropia.
    El tipo II es el más raro, y en este caso la abducción está poco limitada, por existir inervación del recto lateral por el VI par craneal. La cocontracción de recto medio y recto lateral produce una limitación de la aducción. Habitualmente no asocia estrabismo ni tortícolis
    En el tipo III están limitadas tanto la abducción como la aducción, debido a que el recto medio no es capaz de vencer la fuerza ejercida por el recto lateral, por recibir ambos músculos impulsos inervacionales equiparables.
    En algunos pacientes al intentar la aducción del ojo afecto se producen desplazamientos verticales de éste, bien por existencia de inervación aberrante de músculos verticales o efecto correa del recto lateral .En imágenes de resonancia magnética se ha encontrado ausencia o hipoplasia de VI par craneal y en algunos pacientes se ha detectado inervación aberrante por el III par.


    - Síndrome de Brown
    Es el síndrome vertical restrictivo más frecuente. Se manifiesta como una limitación de la elevación del globo ocular afecto  cuando este se encuentra en posición de aducción. Etiopatogénicamente se debe a una alteración  estructural congénita del complejo tróclea – tendón del oblicuo superior.


    - Fibrosis congénita de la musculatura extraocular
    El patrón de herencia más frecuente es el  autosómico dominante. El tejido  contráctil muscular es sustituido por  tejido fibroso. Existe afectación de un  número variable de músculos junto con  ptosis palpebral. Parece que el origen esta en un defecto en el desarrollo de los núcleos oculomotores troncoencefálicos
    Presenta 3 patrones fenotípicos
    - Tipo 1. Se caracteriza por  oftalmoplejia restrictiva bilateral con ptosis, con  importante tortícolis  mentón arriba e imposibilidad de elevar los ojos más allá de posición primaria. El patrón de herencia autosómico es dominante, con alteraciones en el cromosoma 12
    - Tipo 2. Exotropia de gran ángulo y ptosis. Patrón de herencia autosómico recesivo
    El cromosoma 11 es el afectado.
    - Tipo 3  las manifestaciones son variables.  La herencia es autosómica dominante, y se han encontrado mutaciones en el cromosoma 16.


      - Ptosis congénita   
    - Ptosis congénita simple.  Es la causa más frecuente de  ptosis infantil. Puede ser:
         Miogénica. El 75% son unilaterales Resulta de una disgenesia del músculo elevador del parpado superior. Un 5 % asocian paresia del recto superior, pues derivan de un mismo brote mesodérmico.  Existe una mala función del elevador y el descenso palpebral en infraducción está disminuido.
         Aponeurótica. La inserción distal de la aponeurosis es anómala. A diferencia de la miogénica,  en infraducción el  descenso palpebral está aumentado y la  función del elevador es normal o poco disminuida.


    - Blefarofimosis. Es una alteración hereditaria  en la que además de ptosis bilateral, presenta párpados de longitud disminuida, epicanto inverso que es un pliegue cutáneo que cubre el canto externo,  y  telecanto, que es un aumento de la distancia entre los cantos internos ce ambos ojos. Suelen presentar también hipoplasia del reborde orbitario y puente nasal La  función del elevador es mala.  La herencia es autonómica dominante  de penetrancia variable.

       - Síndromes miasténicos congénitos 
    Son un conjunto de trastornos genéticos que afecta a la unión neuromuscular, ya sea presináptica, postsináptica o de la lámina basal sináptica. Clínicamente se manifiestan desde el nacimiento con debilidad  de la musculatura, con afectación variable de los músculos extraoculares, bulbares y/o de miembros. En algunos casos la presentación de los síntomas puede ser más tardía o tener un comportamiento episódico.
       Se  debe hacer el diagnostico diferencian de las formas autoinmunes. Ayuda distinguirlas:
    - Aparición precoz.
    - Seronegatividad a anticuerpos antirreceptor de acetilcolina.
    - Menor fluctuación de  los síntomas
    - Presencia de antecedentes familiares.
    - Falta de respuesta al tratamiento. 
    - En algunos casos de deficiencia de acetilcolinesterasa en la placa motora se  pueden encontrar  pupilas hiporreactivas.



    Bibliografía


    Thomas David Duane; William Tasman; Edward A Jaeger
    Duane´s Opthalmology  CD-ROM edition
    Lippincott Williams & Wilkins. Philadelphia 2002


    Mateos S.
    Ptosis palpebral: tipos, exploración y tratamiento quirúrgico.
    Ergon. Madrid 2005


    Kenneth W.Wright. Peter H. Spiegel
    Los requisitos en Oftalmología. Oftalmología pediátrica y estrabismo
    Harcourt. Madrid 2001

    José  Perea
    Estrabismos .2ª Edición
    Artes Gráficas Toledo 2008


    Andrew G. Engel
    Current status of the congenital myasthenic syndromes.
    Neuromuscul Disord. 2011 Nov 21


    Demer JL, Ortube MC, Engle EC, Thacker N.
    High-resolution magnetic resonance imaging demonstrates abnormalities of motor nerves and extraocular muscles in patients with neuropathic strabismus.
    J AAPOS. 2006 Apr;10(2):135-42.