• Etiología de la disfunción visual congénita y neonatal

       La ceguera congénita suele manifestarse  en los casos bilaterales con aparición de nistagmus sensorial sobre el 2º mes, salvo las de causa cortical, que se sospecharan por la ausencia de fijación más allá de los 2 meses de edad. En los unilaterales la primera manifestación suele ser el estrabismo. En algunos casos la alteración estructural  ocular es evidente y llamará la atención antes que la pérdida funcional. Es el caso de las alteraciones del desarrollo  del globo ocular  como el anoftalmos  (ausencia del globo ocular), microftalmos (globo ocular hipoplásico) y el criptoftalmos  (ausencia de parpados con globo malformado). Las opacidades corneales congénitas y la leucocoria, también serán generalmente detectadas por el pediatra o los padres antes que el déficit visual.
      
    CAUSAS DE ALTERACIÓN VISUAL POR OPACIDAD DE MEDIOS ÓPTICOS
      
       - Opacidad corneal
    - Infecciosa. Rubeola intrauterina, Queratitis neonatal herpética y gonocócica
    - Traumatismo obstétrico. Amniocentesis, fórceps
    - Disgenética. Anomalía de Peters. Esclerocórnea
    - Distrófica: distrofia endotelial hereditaria genética 
    - Mucopolisacaridosis IH (Síndrome de  Hurler)       
    - Glaucoma congénito. Edema corneal, aumento de tamaño corneal y del globo (buftalmos), lagrimeo y fotofobia. Las formas neonatales tienen muy mal pronóstico

      - Leucocoria
    - Catarata congénita. Es la causa más importante de ceguera tratable en los niños, así como de leucocoria. Si la opacidad es severa deberá intervenirse primeros 2 meses de vida, para evitar el desarrollo de  nistagmus y ambliopía irreversible. El 50 % son  idiopáticas, 20% hereditarias y el 30% restante corresponde a alteraciones cromosómicas (síndrome de Down), defectos del metabolismo como la galactosemia, infecciones intrauterinas que frecuentemente asocian otras anomalías oculares (TORCH), o bien   asociada a otras anomalías oculares, (microftalmia , colobomas, aniridia albinismo ocular),a síndrome de Lowe o a  hipoparatiroidismo
    - Persistencia vasculatura fetal. Es una malformación que se manifiesta como una placa fibrovascular  blanca por detrás del cristalino, de tamaño variable que puede progresar postnatalmente y puede asociar variadas malformaciones y complicaciones oculares.  Casi siempre es unilateral
    - Retinoblastoma. Aunque es rara su aparición tan precoz, puede ser causa de leucocoria al nacimiento o en el periodo  neonatal, y debe tenerse en cuenta en el diagnóstico diferencial por su gravedad
    - Retinopatía de la prematureidad. Por el antecedente de prematureidad y el seguimiento que se realiza estos niños rara vez genera problemas diagnósticos.


    PATOLOGÍA DE SEGMENTO POSTERIOR SIN LEUCOCORIA


    - Coriorretinitis  (infección intrauterina). La que más frecuentemente produce una pérdida visual severa es la toxoplasmosis congénita. A menudo asocian otras alteraciones oculares


    - Coloboma coriorretiniano. Consiste en la ausencia de tejido en un área delimitada a modo de agujero o fisura  en la estructura afecta (coriorretina). Se producen por un defecto en el cierre de la fisura embrionaria Si son extensos también pueden manifestarse por leucocoria
    La gravedad de la afectación de la agudeza visual depende de la afectación o no de la mácula
    Y el nervio óptico. Hay formas autosómico dominantes y pueden ser unilaterales o bilaterales  Puede estar asociado a trisomía 13,y a los síndromes de  Aicardi, Goldenhar y CHARGE entre otros.


    - Albinismos. En el albinismo oculocutáneo, el numero de melanosomas es normal pero contienen escasa melanina Presentan hipopigmentación cutánea y capilar, hipopigmentación del iris, defectos de transiluminación iridiana y fondo hipopigmentado con ausencia de reflejo foveal. La agudeza visual está diminuido deforma moderada o severa. Se hereda de forma autosómica recesiva. 
    En el albinismo ocular, el número de melanosomas está disminuido pero la pigmentación es normal. Existe una forma recesiva y otra ligada al X. También presentan baja visión y nistagmo


    Patología retiniana  que puede cursar con fondo de ojo normal


    -  Amaurosis congénita de Leber. Cursa con disfunción tanto de conos como de bastones. La disminución de visión es intensa o completa: A menudo el niño presenta el signo oculodigital, consistente en el hábito de presionarse los ojos con la mano o los dedos. El aspecto de fondo de ojo inicialmente a menudo es normal pero con el tiempo suelen aparecer cambios pigmentarios, atenuación vascular y/o atrofia óptica. Las pupilas son arreactivas o hiporreactivas.  El  20% de los pacientes tiene alteraciones neurológicas como retraso psicomotor, parálisis cerebral o sordera.
    -  Acromatopsia, Es una enfermedad autosómica  recesiva no progresiva en la que el número de conos está muy disminuido. La agudeza visual suele estar en torno a 0,1 y no hay visión cromática. Presentan fotofobia y  un signo muy característico es la reacción pupilar paradójica, con respuesta de midriasis al aumento de iluminación. Con el tiempo aparecen alteraciones maculares en “ojo de buey”
    -  Monocromatismo azul de conos. La herencia es ligada al X y la visión suele ser mejor. Frecuentemente son miopes y presentan papilas oblicuas
      El diagnóstico de confirmación de estas patologías se realiza mediante electrorretinograma


    Malformación de nervio óptico


    - Colobomas. La afectación de la agudeza visual es muy variable y difícil de predecir por el aspecto oftalmoscópico Al igual que los colobomas de úvea, se atribuyen a un defecto en el cierre de la fisura embrionaria. Entre las asociaciones sistémicas destacan  los síndromes de  Aicardi, Goldenhar y CHARGE, síndrome del nevus sebáceo lineal, y quistes orbitarios. Formas bilaterales se asocian con quistes aracnoideos retrobulbares bilaterales.


    - Hipoplasia nervio óptico. Puede ser unilateral o bilateral, y la severidad del cuadro es muy variable desde leve hipoplasia con agudeza visual normal a aplasia completa con amaurosis. El disco óptico es de pequeño tamaño y presenta el signo del doble anillo que es un halo de retina peripapilar con pigmentacion anormal.  Se ha relacionado con consumo de alcohol y fármacos en el embarazo, así como con diabetes materna.  Es frecuente que se presente en el contexto de  displasia septo óptica o síndrome de Morsier. Consiste en agenesia de septum pellucidum, agenesia o hipoplasia de cuerpo calloso, hipoplasia de nervio óptico y posible disfunción hipofisaria. La alteración hormonal es mas frecuente si existe alteración estructural del eje hipotálamo hipofisario,  pero su normalidad no excluye la endocrinopatía. En hipoplasias bilaterales se debe hacer estudio endocrinológico y resonancia magnética. En unilaterales al ser menos probable la asociación a displasia septoóptica, podría ser suficiente con seguimiento  del desarrollo psicomotor y el crecimiento y  sólo si es anormal realizar el estudio 
     
    - Malformación morning glory. A la alteración del nervio óptico se suma una ausencia de esclera peripapilar. La bilateralidad es bastante excepcional. En ocasiones asocia encefalocele.


    - Atrofia óptica congénita y neonatal.
    - Atrofia  óptica recesiva. Muy precoz y severa,  suele estar presente en el nacimiento por lo que asocia nistagmo sensorial
    - Infección intrauterina. La rubéola congénita también puede producir atrofia óptica
    - Metabolopatías de depósito. En algunos casos la afectación visual (fotorreceptores o células ganglionares) puede ser  muy precoz, pero en general se manifiestan de forma más tardía


    DISFUNCION VISUAL CORTICAL


       Supone la principal causa de discapacidad visual en la infancia en nuestro medio Raramente asocia  nistagmus, las  reacciones pupilares son  normales así como la exploración ocular. En la mayoría de los casos hay otras alteraciones neurológicas asociadas. Produce perdidas visuales que si bien suelen ser  severas, rara vez son totales. Aunque estrictamente el término  se refiere  a las lesiones del córtex occipital, se suele aplicar también a las lesiones de las radiaciones ópticas  Los niños con disfunción visual  cortical frecuentemente adoptan posturas de tortícolis buscando aprovechar restos de campo visual periférico. Algunos tiene fotofobia pero la mayoría miran fijamente estímulos luminosos intensos.


    La encefalopatía hipóxico isquémica es la  causa más importante de disfunción visual cortical. En prematuros es la  leucomalacia periventricular, que sí asocia nistagmus, con más frecuencia desarrolla estrabismo y tiene peor pronóstico visual. La encefalitis herpética neonatal también es una causa destacable de disfunción visual cortical neonatal


     


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