• Estudio y orientación diagnóstica de las leucodistrofias

    La edad, la sintomatología inicial, la evolución clínica y el patrón en la RM, a menudo establecen el diagnóstico u orientan los exámenes complementarios. No se deben pasar por alto las enfermedades de la SB tratables (deficiencias de cobalamina y ácido fólico, EIM de la cobalamina). 
    Anamnesis: edad y síntomas al inicio, evolución (benigna o progresiva), antecedentes familiares (enfermedades degenerativas, consanguinidad) o personales (hipoxia neonatal, infección connatal, HIV, quimioterapia, radioterapia, hidrocefalia), síntomas neurológicos y síntomas asociados, empeoramiento de los síntomas ante determinados eventos (traumatismos, infecciones).
    Exploración: completa, con especial atención al fenotipo (macrocefalia, visceromegalias, dismorfias, alteraciones cutáneas, talla baja), examen cognitivo (demencia, retraso mental, disartria), sensorial, motor (paresias, ataxia, movimientos anormales), pares craneales, fondo de ojo (FO).
    Pruebas complementarias: se deben valorar principalmente aquellas leucodistrofias con posibilidad de tratamiento. La información extraída de la anamnesis y la exploración indicará las pruebas complementarias necesarias para cada caso particular.
    - Neuroimagen: la RMC es la prueba fundamental. La TC puede ser útil para mostrar calcificaciones y restos de hemosiderina La S-RM puede añadir cierta información en algunas enfermedades: Canavan (pico de NAA) y las mitocondriales (pico de lactato sobre todo si existe afectación de la SB). Es necesario evaluar el patrón radiológico, a ser posible en etapas precoces de la enfermedad, y en la evolución.
    - Estudio hematológico y bioquímico general. Hemograma, VSG, bioquímica básica (glucosa, cetonemia, función hepática, ácido úrico, colesterol, triglicéridos, CPK), perfil metabólico (amonio, láctico, pirúvico), hormonas tiroideas, vitamina B12, ácido fólico, cobre, ceruloplasmina, alfafetoproteína, VIH y TORCH, frotis de sangre periférica (linfocitos vacuolados, acantocitos), homocisteína.
    - Orina. Cetonuria, cuerpos reductores, sulfituria.
    - LCR. Células, bioquímica, láctico, pirúvico, índice glucosa LCR/S.
    - Estudios metabólicos específicos. Lisosomal, peroxisomal, aminoácidos, ácidos orgánicos, biotinidasa, purinas y pirimidinas, carnitina/acilcarnitinas, CDG, neurotransmisores e interferón α en LCR.
    - Estudio oftalmológico. FO, lámpara de hendidura.
    - Estudios neurofisiológicos. EEG, PEATC, PESS, PEV, ERG, EMG/VCN
    - Estudios genéticos. Se debe realizar un cariotipo en toda leucodistrofia de origen desconocido. Otros: según sospecha diagnóstica.
    - Estudios neuropatológicos. Biopsias de músculo y piel.
    - En las leucodistrofias hipomielinizantes, siempre pedir ácido siálico en orina
    (Barkovich; 2000), (Schiffmann et al; 2009), (Van der Knaap et al; 2005)

    BIBLIOGRAFÍA
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