Clínica de la esclerosis tuberosa
Es un trastorno multisistémico que afecta a la piel, sistema nervioso central, a los riñones, corazón, hueso, ojos y otros órganos (Pascual-Castroviejo et al; 2006).
Los angiomiolipomas, astrocitomas de células gigantes, las complicaciones cardiacas y pulmonares son las principales causas de morbimortalidad (Curatolo et al; 2008).
Algunas presentaciones del CET como espasmos infantiles asociados a manchas hipocrómicas son fácilmente reconocibles y conducen al diagnóstico. Otras presentaciones son totalmente asintomáticas como ocurre con las lesiones óseas. Sin embargo también hay manifestaciones clínicas que aparecen, crecen y desaparecen con el tiempo como los rabdomiomas cardiacos y los quistes renales (Staley et al; 2011).
BIBLIOGRAFÍA
Curatolo P, Bombardieri R, Jozwiak S. (2008). Tuberous sclerosis. Lancet. 372: 657-668.
Pascual-Castroviejo I, Pascual-Pascual SI, Velázquez R, van den Ouweland AM, Halley DJ. (2006). Complejo esclerosis tuberosa tipo 1 (CET1): importancia diagnóstica de las minilesiones cutáneas en los casos de presentación familiar. Neurología. 21: 386-388.
Staley BA, Vail EA, Thiele EA. (2011). Tuberous Sclerosis complex: Diagnostic challenges, presenting symptoms, and commonly missed signs. Pediatrics. 127: 117-125.