Aminoacidopatías
AMINOACIDOPATÍAS
Errores congénitos del metabolismo de los aminoácidos caracterizados por un déficit enzimático. Su clínica es variable desde asintomática a mortal en período neonatal. Su confirmación diagnóstica y seguimiento se realiza con la cuantificación de aminoácidos libres en fluidos biológicos por técnicas como la cromatografía líquida. Su pronóstico depende de un diagnóstico y tratamiento precoz que, en la mayoría de los casos, será dietético.