• Aciduria glutárica tipo I

    ACIDURIA GLUTARICA TIPO I

    • Etiología

    Déficit de la glutaril –CoA deshidrogenasa dependiente de riboflavina, enzima mitocondrial que se encarga del paso de glutaril- CoA a crotonil-CoA en el metabolismo de la  lisina, hidroxilisina y triptófano
    Prevalencia  1 /30.000 recién  nacidos.

    • Clínica

    Rara vez debuta en período neonatal, el debut suele ser  durante el primer año de vida o después. La clínica más frecuente consiste en episodios de descompensación acompañados de infección o fiebre en forma de  episodios de  encefalopatía con hipotonía intensa, pérdida del control cefálico, de la sedestación, succión o deglución.  La recuperación del episodio suele ser incompleta quedando evidencia de retraso del desarrollo. Pueden presentar distonia por necrosis estriatal simétrica desarrollando una paralisis cerebral distónica.
    Típicamente tienen macrocefalia- microencefálica, pudiendo estar presente desde el nacimiento o irse desarrollando progresivamente en los primeros meses.
    El 20% desarrollan crisis y el 20-30% desarrollan hemorragias subdurales.
    Otros síntomas: insomnio, hipertermia, hiperhidrosis y anorexia

    • Diagnóstico

    Análisis básico: ocasionalmente  en episodios agudos  cetoacidosis, hiperamoniemia e hipoglucemia. Bajos niveles de bicarbonato tanto en episodios agudos como basalmente.
    Estudio de ácidos orgánicos: aumento de la excreción urinaria de acido glutárico y acido 3-OH glutárico, así como de acido glutacónico en episodios de descompensación.  Aumento de glutarilcarnitina en sangre y depleción de carnitina.
    Estudio enzimático en leucocitos o fibroblastos o estudio de genética molecular.
    RM craneal: colecciones de líquido subdurales, hematomas subdurales, atrofia frontotemporal e hipodensidades difusas en sustancia blanca e hiperintensidad en caudado y putamen.

    • Tratamiento

    Dieta baja en proteínas suplementada con aporte extrínseco de aminoácidos que no contenga lisina ni triptófano.
    Tratamiento con riboflavina como cofactor de la enzima y carnitina. Tratamiento específico de la distonia.

    • Pronóstico

    En niños no diagnosticados ni tratados desarrollarán signos piramidales y retraso psicomotor.
    Los niños tratados desde el inicio con dieta, carnitina y riboflavina así como tratamiento preventivo de las compensaciones pueden tener un desarrollo normal.

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