• Hipotonía del lactante de origen cerebeloso y troncoencefálico

    Hipotonía de origen cerebeloso y de tronco cerebral:
    1.- La hipotonía de origen cerebeloso tiene unas características neurológicas y generales inespecíficas. Habitualmente se llega al diagnóstico a través de las pruebas de neuroimagen (RNM cerebral) realizada en un neonato ó un lactante estudiado por hipotonía.
    Las causas más frecuentes de atrofia cerebelosa son el síndrome alcohólico fetal, la infección por citomegalovirus y el hipotiroidismo.
    Los síndromes que afectan a la morfología cerebelosa y se acompañan de hipotonía son 3 fundamentalmente, en todos los casos su diagnóstico se realiza a través de resonancia magnética cerebral, y sus características son las siguientes (Alfonso et al 2003):
    - Síndrome de Dandy-Walker: agenesia o hipoplasia del vermis cerebeloso y dilatación quística de la fosa posterior. Puede acompañarse de agenesia de cuerpo calloso, heterotopía neuronal y estenosis del acueducto de Silvio. Puede desarrollar hidrocefalia, más frecuente a partir de los 3 meses de vida.
    - Síndrome de Joubert: agenesia o hipoplasia del vermis cerebeloso, acompañada en algunos casos de displasia ó heterotopia de núcleos cerebelosos y de tronco. Diagnóstico a través de neuroimagen (son típicos el signo del diente molar y el signo de alas de murciélago). Puede asociar distrofia retiniana y quistes renales. (Verdú- Pérez A. et al. 2008).
    - Rombencefaloclasis: ausencia ó hipoplasia de vermis cerebeloso y fusión de hemisferio cerebelosos. Puede acompañarse de otras malformaciones del SNC.
    2.- Hipotonía por patología del tronco cerebral:
    A los signos habituales de hipotonía central pueden sumarse otros derivados de la afectación de los núcleos motores de los pares craneales, núcleos respiratorios y de otras funciones vitales situados en el tronco cerebral.
    El diagnóstico está basado en la visualización de la alteración en la RNM cerebral y/o la evidencia de disfunción localizada en el tronco en las pruebas neurofuncionales con participación del tronco (PESS, PEAT).
    Las 3 afectaciones sindrómicas del tronco características del neonato y del lactante son (Bodensteiner JB. Et al 2008):
    - Malformación de Cleland-Chiari: desplazamiento del vermis cerebeloso a través del forámen magno, suele acompañarse de espina bífida y otras malformaciones.
    - Hipoplasia congénita pontocerebelosa: herencia autonómica dominante ó recesiva, puede asociarse a atrofia muscular espinal.
    - Síndrome de glucoproteína con déficit de carbohidratos: hipotonía, adelgazamiento de miembros, piel edematosa y atrofia pontocerebelosa. Diagnóstico por isoforma de transferrina.
    También puede producirse afectación del tronco por agentes externos como en el caso de la mielitis trasversa de origen infeccioso ó autoinmune.
    BIBLIOGRAFÍA
    -Alfonso I, Papazian O, Valencia P. (2003). Hipotonía neonatal generalizada. Rev Neurol 37:228-39.
    -Bodensteiner JB. (2008). The evaluation of the hypotonic infant. Semin Pediatr Neurl 15(1): 10-20.
    -Verdú- Pérez A. et al. (Ed. 1ª). (2008). Manual de neurología infantil.Madrid: Publimed.