• Déficit de biotinidasa

    DEFICIT DE BIOTINIDASA

    • Etiología

    Déficit de biotina por falta de síntesis  a través de la biotinidasa lo que ocasiona déficit de múltiples carboxilasas: propionylCoA carboxilasa, 3-metilcrotonilCoA carboxilasa and piruvato carboxilasa.
    Herencia autosómica recesiva, localizado en el cromosoma 3p25.

    Incidencia: 1/60.000 recién nacidos vivos

    • Clínica

    Debut en desde los tres meses hasta los 10 años. Presentan: ataxia episódica, crisis generalizadas o focales (pueden ser mioclónicas o espasmos epilépticos), retraso psicomotor e hipotonía. Clínica respiratoria: hiperventilación, estridor laríngeo y apneas. La manifestaciones cutáneas son alopecia, exantema descamativo  e infecciones virales o fúngicas de repetición por disfunción inmunológica. Las manifestaciones sensoriales: hipoacusia, atrofia del nervio óptico y conjuntivitis. Si la clínica se manifiesta de manera tardía lo hace en forma de debilidad o PCI espástica, hipoacusia y déficit visual.

    • Diagnóstico

    Analítica básica: acidosis láctica, cetosis e  hiperamoniemia. Niveles de biotina disminuidos o en el límite bajo de la normalidad en déficit de biotinidasa severos
    Ácidos orgánicos en orina: aumento de 3 hidroxipropiónico, 3 hidroxi valérico, 3 metil crotonilglicina y metilcítrico.
    Evalución oftalmológica y test auditivos.
    Estudio de actividad enzimática de la biotinidasa: menor del 10 % en leucocitos o fibroblastos, con actividad carboxilasa normal.

    • Tratamiento

    Biotina  oral de forma mantenida

    • Pronóstico

    El tratamiento con biotina resuelve todos los síntomas salvo ha hipoacusia y el retraso psicomotor ya establecido, pero impide su aparición si se inicia el tratamiento en fase presintomática.

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