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Metabolopatía neonatal con cardiopatía |
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Exploración del IX, X, XI y XII pares craneales en la infancia |
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Hipotiroidismo congénito |
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Enfermedad del sobresalto o hiperplexia hereditaria |
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Defectos en la utilización de hidratos de carbono que cursan con intolerancia al ejercicio |
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Déficit de holocarboxilasa sintetasa |
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3-metilglutaconil aciduria tipo I |
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Anomalías cromosómicas numéricas |
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Síndrome de Angelman |
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Epidemiología de la esclerosis tuberosa |
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