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Déficit de biotinidasa |
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Déficit de acetoacetil CoA-tiolasa |
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Estudios genéticos en el retraso y regresión psicomotriz |
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Trastornos respiratorios del sueño: síndrome de apnea/hipopnea obstructiva del sueño (SAHS) en la infancia |
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Debilidad muscular proximal progresiva en la infancia |
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Debilidad muscular distal progresiva en la infancia |
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Estudios diagnósticos de las lipofuscinosis |
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Trastornos del metabolismo de las purinas |
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Etiología de la Oftalmoplejia unilateral aguda en la infancia |
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Introducción a las leucodistrofias |
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