Introducción a las enfermedades lisosomales

Son  trastornos que afectan a las organelas subcelulares llamadas lisosomas. En ellas la deficiencia de una enzima lisosomal produce acumulación de sustancias de depósito que interfieren con el funcionamiento celular normal. Responden al patrón característico de los “trastornos por depósito de moléculas complejas”: síntomas de inicio variable, permanentes y progresivos, independientes de eventos intercurrentes y no relacionados con la ingesta de alimentos, y que, con frecuencia, incluyen rasgos dismórficos, afectación del sistema nervioso central, visceromegalias y alteraciones óseas, cutáneas y oftalmológicas (Ogier et al; 1998), (Baldellou et al 2006).

BIBLIOGRAFÍA

- Baldellou Vázquez A, Sanjurjo Crespo P. Enfermedades lisosomales. En: Sanjurjo P, Baldellou A, eds. Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metabólicas hereditarias, 2ª ed. Madrid: Ergón; 2006. pp 613-9.
- Ogier H, Aicardi J. Metabolic diseases. En: Aicardi J, ed. Diseases of the nervous system in childhood, 2nd ed. London: Mc Keith Press; 1998. pp 245-322.