Introducción a las enfermedades del metabolismo de los neurotransmisores
Los errores congénitos del metabolismo de los neurotransmisores (NT) constituyen un grupo de enfermedades neurometabólicas de conocimiento relativamente reciente y presentación infrecuente. La alteración metabólica puede afectar a la síntesis, liberación, degradación o utilización de los NT, sus cofactores o receptores.
Dentro del grupo de moléculas que actúan como NT se incluyen: las aminas biógenas (catecolaminas y serotonina), la acetilcolina, algunos aminoácidos como el ácido ɣ-aminobutírico (GABA), glutamato, N-acetil-aspartato, glicina o serina, las purinas y los neuropéptidos. Sus funciones son amplias, pero en términos generales su alteración afectará a los circuitos neuronales implicados en la memoria y desarrollo cognitivo, desarrollo motor, temperatura, equilibrio o dolor.
Un gran número de enfermedades neurológicas ocasionan alteraciones en la neurotransmisión de forma secundaria, sin embargo en este apartado sólo se abordarán las enfermedades hereditarias del metabolismo de los NT especialmente:
- Trastornos del metabolismo del GABA.
- Trastornos de las aminas biógenas y las pterinas.
- Alteraciones del metabolismo de la glicina.
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