• Introducción a la distonía en la infancia

    La etiología de la distonía en la infancia es muy diversa. En muchos trastornos, la distonía es sólo un síntoma más, en el contexto de un cuadro neurológico, mientras que en otros trastornos, la distonía es la principal o la única manifestación.
    Las distonías se clasifican en función de tres aspectos: la edad de aparición, la distribución y la etiología.

    • Según la edad de inicio

      - Inicio temprano. En general tienen más probabilidad de generalizarse y ser más severas.
      - Tardías

    • Según su distribución

      - Focales: afectan sólo a una parte del cuerpo (blefarospasmo, tortícolis, etc.).
      - Segmentarias: afectan a dos o más partes corporales contiguas.
      - Multifocales: afectan a dos o más partes corporales no contiguas.
      - Hemidistonías: afectan a un solo hemicuerpo.
      - Generalizadas: afectan al tronco, pierna y a otra parte del cuerpo.

    • Según etiología

      - Primarias, generalmente genéticas y no asocian otros déficits neurológicos.
    A su vez se clasifican en distonías primarias aquellos trastornos que consisten únicamente en la distonía o la distonía y temblor. Los trastornos que asocian distonía y otros trastornos del movimiento se conocen como "distonía plus".
      - Secundarias a cualquier lesión cerebral estática (lesión perinatal, ictus, infeccioso, etc.) o progresiva (enfermedad degenerativa, metabólica, etc).

    La distonía tiene características comunes con muchos otros trastornos del movimiento, tales como que puede precipitarse o empeorar con el  movimiento voluntario o actividad  mental, empeora con el estrés y disminuye o desaparece durante el sueño. Los movimientos distónicos no pueden ser suprimidos voluntariamente, de hecho el mayor problema en la distonía es la incapacidad para relajar voluntariamente la actividad muscular no deseada.
    Tres características específicas de la distonía son las contracciones previsibles de los mismos músculos, con un mismo patrón, la especificidad de tarea (aparece solo al realizar una determinada tarea y paradójicamente no al realizar otros movimientos que impliquen los mismos músculos, como por ejemplo la distonía del escribiente o del músico), y el llamado truco sensorial o gesto antagonista (la distonía puede disminuirse con estímulos táctiles o propioceptivos. Estas características no suelen verse en otros trastornos del movimiento hipercinéticos y pueden ser pistas importantes para entender la fisiopatología de la distonía.

    FISIOPATOLOGÍA
    La fisiología de la distonía es compleja y conlleva la contracción de músculos antagonistas, la activación motora involuntaria durante el movimiento voluntario de músculos no implicados y la activación involuntaria de músculos durante el acortamiento pasivo.
    Hay una gran cantidad de pruebas que implican una disfunción del sistema dopaminérgico nigroestriatal en la fisiopatología de la distonía.
    Distintas observaciones indican que la distonía es debido al funcionamiento anormal de los ganglios basales, que a su vez provoca una alteración en la regulación cortical, espinal, tronco cerebral y probablemente los mecanismos sensoriomotores, creando un desequilibrio entre neuronas excitadoras e inhibidoras en la corteza motora y provocando una reorganización del córtex motor. Dicha reorganización cortical conlleva una ampliación de la representación cortical de diferentes músculos y el solapamiento de la representación cortical de músculos vecinos, lo que explica la co-contracción de músculos antagonistas y el desbordamiento de la actividad a otros músculos o al lado contralateral.

    • EVALUACIÓN DIAGNÓSTICA

    Aunque las generalidades en la evaluación de un trastorno del movimiento se recogen en la sección correspondiente, es preciso hacer algunas consideraciones específicas en el diagnóstico de las distonías.
    Como en todos los trastornos del movimiento, es de suma importancia ver los movimientos anormales y evaluar la realización de determinadas actividades. La distribución de las partes afectadas, la dependencia de tareas específicas, y la presencia o ausencia de la coexistencia de signos y síntomas neurológicos son factores que pueden ayudar a enfocar el diagnóstico.
    En cuanto a las pruebas complementarias en la mayoría de los niños con distonía está indicada la realización de resonancia magnética craneal. En general no se recomiendan las pruebas neurofisiológicas para el diagnóstico o clasificación de la distonía.
    Una prueba terapéutica con levodopa es obligada, sobre todo aquellos que comienzan con la participación de la pierna en la primera década de la vida, así como la determinación de cobre y ceruloplasmina para excluir la Enfermedad de Wilson, dado el potencial beneficio terapéutico. En los niños con distonía de extremidades inicio entre los 5 y los 30 años de edad, debe realizarse el estudio genético para DYT1.
    En la distonía con mioclono que afecta a los brazos o el cuello, especialmente si hay una herencia autosómica dominante, debe ser estudiado para el gen DYT-11.
    Exámenes metabólicos adicionales y la realización de otras pruebas genéticas pueden estar justificadas en función de la presentación. Debido a la gran cantidad de entidades que pueden causar distonía en la infancia, es preciso un enfoque escalonado para las pruebas diagnósticas, con una reevaluación frecuente del niño para evaluar la progresión y el desarrollo de nuevos signos o síntomas.