Introducción al complejo esclerosis tuberosa
El complejo esclerosis tuberosa (CET) es una enfermedad de origen genético, multisistémica y de expresividad variable, caracterizada por el crecimiento de tumores benignos, denominados hamartomas (Curatolo et al; 2008). Los órganos más frecuentemente afectados son cerebro, piel, riñón, retina, corazón y pulmón (Staley et al 2011; Grajkowska et al 2010).
Es el segundo síndrome neurocutáneo en frecuencia, después de la neurofibromatosis tipo 1 (Roach, Sparagana; 2004).
Los primeros casos fueron descritos por el médico francés Bourneville en el año 1880, basándose en los hallazgos de las necropsias de pacientes que presentaban retraso mental severo, epilepsia intratable y “esclerosis tuberosa”. El término “esclerosis tuberosa” proviene de los crecimientos blanquecinos encontrados en las circunvoluciones cerebrales, tipo tubérculo (crecen en forma de raíz, son calcificados y escleróticos), encontrados en estos pacientes (Bourneville 1880). En el año 1908 Vogt correlacionó estos hallazgos con la triada clásica de síntomas característica: epilepsia, retraso mental y adenoma sebáceo (angiofibroma facial) (Vogt; 1908). Sólo un 30-40% de los individuos afectados presentan esta triada de síntomas característica (Curatolo; 2003).
BIBLIOGRAFÍA
Bourneville DM. (1880). Sclérose tubéreuse des cinconvolutions cérébrales. Arch Neurol. 1: 81-91.
Curatolo P. (2003) Tuberous sclerosis complex: From basic science to clinic phenotypes International Review of Child Neurology series: Mac Keith Press.
Curatolo P, Bombardieri R, Jozwiak S. (2008). Tuberous sclerosis. Lancet. 372: 657-668.
Grajkowska W, Kotulska K, Jurkiewicz E, Matyja E. (2010). Brain lesions in tuberous sclerosis complex. Review. Folia Neuropathol. 48: 139-149.
Roach ES, Sparagana SP. (2004). Diagnosis of tuberous sclerosis. J Child Neurol. 19: 643-649.
Staley BA, Vail EA, Thiele EA. (2011). Tuberous Sclerosis complex: Diagnostic challenges, presenting symptoms, and commonly missed signs. Pediatrics. 127: 117-125.
Vogt H. (1908). Zur Diagnostik der Tuberosen Sklerose. Erforsch Behandl Jugendl Schwachsinns. 2: 1-12.