• Hipotiroidismo congénito

    El hipotiroidismo era hasta hace relativamente poco una causa frecuente de retraso psicomotor. Se sabía que los niños que iniciaban el tratamiento después de los 7 meses de vida presentaban retrasos severos del neurodesarrollo. La instauraciónd el screening universal ha permitido el tratamiento precoz de los recién nacidos hipotiroideos. Sin embargo, a pesar de que el desarrollo psicomotor de los niños tratados entre los 1-3 meses de vida es prácticamente normal, el CI de esta población es menor que el de la población general, además de presentar otras dificultades específicas del aprendizaje. Se han establecido varios factores de riesgo que pueden influir en la evolución de estos pacientes.

    CLINICA

    Para sospechar un hipoiroidismo congénito se puede aplicar el Indice clínico de Letarte:
    - Problemas de alimentación: 1 punto.
    - Estreñimiento: 1 punto.
    - Inactividad: 1 punto.
    - Hernia umbilical: 1 punto.
    - Macroglosia: 1 punto.
    - Piel moteada: 1 punto.
    - Piel seca: 1,5 puntos.
    - Fontanela posterior mayor de 5 cm: 1,5 puntos.
    - Facies típica: 3 puntos.
    Sospecha de hipotiroidismo con puntuación mayor de 4.

    Las manifestaciones neurológicas del hipotiroidismo pueden ser.
    - Discapacidad cognitiva
    - Trastorno del lenguaje expresivo y receptivo
    - Trastorno motor fino y grueso
    - Trastorno de la comunicación

    Factores de riesgo de secuelas neurológicas son los siguientes:
    - Prenatales:
    o Etiología (Disgenesia).
    o Bajo peso al nacimiento.
    o Complicaciones asociadas.
    o Severidad del hipotiroidismo.
    - Postnatales:
    o Inicio del tratamiento después del primer mes de vida.
    o Inicio con dosis bajas de tiroxina.
    o Retraso en la normalización de la TS mayor de 2 semanas.
    o Bajo nivel socioeconomico.

    DIAGNÓSTICO

    Actualmente se realiza cribado a todos los recién nacidos entre las 48h y el 4º día de vida. Cualquier nino con unos niveles de TSH mayores de 20 mU/L en la prueba de cribado se considera como probable o posible caso positivo de hipotiroidismo primario.
    Todo resultado anormal en el cribado debe ser confirmado con analisis en suero, en muestras de sangre extraidas por puncion venosa.

    TRATAMIENTO
    El tratamiento precoz con levotiroxina es la clave para prevenir la discapacidad intelectual. La dosis de inicio recomendada es entre 10 y 15 μg/kg/dia en funcion de la gravedad de la enfermedad. La dosis de Levo-tiroxina se debe ajustar posteriomente en funcion de los niveles sericos de T4 y TSH.

    BIBLIOGRAFÍA

    Komur M et al. Neurodevelopment evaluation in children with congenital hypothyroidism by Bayley-III. Brain Dev (2012), Http://dx.doi.org/10.1016/ j.braindev.2012.07.003

    Roy Joseph.  Neuro-developmental Deficits in Early-treated Congenital Hypothyroidism. Ann Acad Med Singapore 2008;37(Suppl 3):42-4.

    Grupo de trabajo de la guia de practica clinica de hipotiroidismo congenito. Guia de Practica Clinica de Hipotiroidismo Congenito. Santiago de Compostela: Conselleria de Sanidad, Agencia de Evaluacion de Tecnologias Sanitarias de Galicia, avalia-t; 2008. Serie de Guias de Practica Clinica: GPC2008/01.