Gangliosidosis GM2 en la infancia
Gangliosidosis GM2
Es la deficiencia de hexosaminidasa A, cuya expresión clínica típica es le enfermedad de Tay-Sachs. De carácter recesivo, las manifestaciones del tipo juvenil son similares al AME tipo II.
La presencia de atrofia, paresia muscular y los calambres de los músculos proximales de los miembros inferiores suelen iniciarse después de la lactancia y en muchas ocasiones, no parece hasta llegar a la adolescencia .La enfermedad sigue un curso progresivo con debilidad distal de miembros inferiores, debilidad proximal y distal de miembros superiores, así como temblor.
En la exploración existen signos de enfermedad de motoneurona superior e inferior. Es frecuente encontrar fasciculaciones en lengua y miembros. Los ROT pueden estar tanto ausentes como exaltados.
El diagnóstico de certeza se realizará demostrando la deficiencia intensa o ausencia de actividad de la enzima hexosaminidasa A en leucocitos o fibroblastos.
En el EMG encontraremos un patrón neuropático con velocidad de conducción normal.
Bibliografía:
Dubowitz V. Muscle disorders in childhood, 2nd ed. London: WB Saunders; 1995.
Colomer J, Iturriaga C. Patología neuromuscular. Miopatías y atrofias espinales. En: Neurología Pediátrica. Madrid: Ergón; 2000.
Aparicio JM .Distrofias musculares, miopatías congénitas y síndromes miotónicos. Medicine 1994; 6:2239-50.
Bodensteiner JB. Congenital myopathies. Muscle Nerve 1994, 17:131-44.
Dubrovsky A, Taratuto AL. Miopatías. En: Neurología Pediátrica. Madrid: Panamericana; 2007.
Navarro C, Teijeira S, San Millá B. Miopatías metabólicas .Protocolos de Neurología Pediátrica .2008.Aeped