• Exploraciones complementarias en el lactante hipotónico

    Los datos más importantes para la orientación diagnóstica en la hipotonía del lactante son los extraídos de la anamnesis y la exploración física.
    Basándonos en esta impresión clínica podemos seleccionar las pruebas diagnósticas orientándolas al estudio del sistema nervioso central en la hipotonía central ó al sistema nervioso periférico y muscular en la hipotonía periférica.
    No obstante es recomendable realizar un estudio básico a todos los lactantes hipotónicos, ya que existen muchos elementos comunes que ambas pueden compartir y difuminar el diagnóstico diferencial. (Erazo-Torricelli et al.  2000).
    El estudio básico inicial de la hipotonía incluye:
    -Ecografía cerebral
    -EEG
    -Analitica con perfil tiroideo, CPK, amonio, lactatos y aminoácidos en sangre y orina.
    La decisión de continuar con el estudio depende de los hallazgos en las pruebas anteriores, la severidad del cuadro, los síntomas acompañantes y la evolución.


    • En la hipotonía de origen central se recomienda continuar el estudio con las siguientes pruebas (Alfonso I. et al. 2003):


    Neuroimagen: la prueba que aporta mayor información a nivel estructural cerebral es la RNM de cerebro. El TAC aporta mayor definición en las lesiones de estructura ósea. Permite diagnosticar trastornos de la migración neuronal, lesiones cerebrales sugerentes de metabolopatías, infecciones congénitas  ú otras malfomaciones ó lesiones cerebrales.
    Funcionales: aunque el EEG no se ha demostrado de utilidad cuando no se registra clínica epiléptica, puede apoyar el diagnóstico de encefalopatía cuando muestra un registro de base enlentecido y poco diferenciado. 
    Genéticas: la realización de cariotipo si está indicada en la hipotonía que asocia retraso psicomotor y afectación cognitiva (M. Shevell 2003). Otras técnicas de diagnóstico genético como MLPA, FISH ó delecciones subteloméricas son de utilidad cuando no se llega a un diagnóstico tras el estudio previo ó existen indicios fenotípicos de una alteración genética subyacente. (Prasad AN et al. 2003).
    Metabólicas: en la hipotonía central de origen desconocido con una afectación moderada ó grave está indicado el estudio metabólico. También en los casos leves en los que la evolución no es satisfactoria ó existen otros signos de afectación neurológica, antecedentes familiares de enfermedades metabólicas concretas, consanguinidad ó historia de abortos de repetición ó de muertes súbitas del lactante.


    • En la hipotonía de origen periférico se recomienda continuar el estudio con las siguientes pruebas (Floriach-Robert M et al. 2001):


    Estudios enzimáticos: CPK, LDH y aldolasa. Nos aproxima a un origen muscular en los casos en que se encuentra elevado aunque no descarta esta patología si se encuentra en rangos normales. En las distrofias musculares, por su alto componente de destrucción muscular, suele encontrarse elevado y en las miopatías puede encontrarse en niveles normales ó elevados en rango variable.
    Estudios neurofisiológicos: deben de ser realizados por un neurólogo ó neurofisiólogo con experiencia en niños. A través del electromiograma (EMG) y de la velocidad de conducción nerviosa (VCN) podemos detectar alteraciones que evidencien un origen de la patología a nivel muscular ó a nivel del nervio (por afectación axonal ó de la cubierta mielínica). Sin embargo no siempre que existe alteración en estas localizaciones va a ser evidente en el estudio neurofisiológico. (Gutiérrez-Rivas E. et al. 2008)
    Estudios de imagen: ecografia y RNM muscular. En los casos de sospecha de atrofia muscular, tiene utilidad para evidenciarla y para ampliar el estudio de los músculos afectados. Los grupos musculares alterados en algunas enfermedades neuromusculares son característicos y orientan el diagnóstico.
    Estudios histológicos: biopsia muscular y/o de nervio. Es diagnóstico en gran parte de las afectaciones neuromusculares y permite una orientación diagnóstica en la mayoría. La normalidad de la biopsia no descarta patología ya que en algunas de las enfermedades neuromusculares se afectan selectivamente determinados grupos musculares ó nervios, por este motivo se recomienda realizar la biopsia de la zona con sospecha clínica de afectación.
    Estudios genéticos: si existe una sospecha clínica importante de un determinado tipo de enfermedad muscular con posibilidad de determinación genética, puede estar recomendado el estudio genético antes de proceder a la biopsia, no obstante, si la sospecha no es clara ó el diagnóstico diferencial es amplio se recomienda que sea orientado previamente por la anatomía patológica (Darras BT. et al. 2000)


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    BIBLIOGRAFÍA
    -Alfonso I, Papazian O, Valencia P. (2003). Hipotonía neonatal generalizada. Rev Neurol 37:228-39.
    -Darras BT, Jones HR. (2000). Diagnosis of pediatric neuromuscular disorders in the era of DNA analysis. Pediatr Neurol 23:289-300.
    -Erazo-Torricelli R. (2000). Hipotonía neonatal. Rev Neurol 31:252-62.
    -Floriach-Robert M, Cabello A, Simón de las Heras R, et al.(2001). Hipotonía neonatal de causa muscular: análisis de 50 casos. Neurología16:245-53.
    -Gutiérrez-Rivas E. Jiménez MD, Pardo J, Romero M. (Ed.  2ª). (2008). Manual de electromiografía clínica. Madrid: Ergón.
    -Prasad AN, Prasad C. (2003). The floppy infant: contribution of genetic and metabolic disorders. Brain Dev 25(7): 457-76.