• Etiología y tratamiento de las mioclonías en la infancia

    • ETIOLOGÍA

    El listado de las posibles etiologías de las mioclonías es extraordinariamente extenso. Pueden ser fisiológicas, esenciales (en las que las mioclonías contituyen el síntomas único o el esencial), epilépticas o mucho más frecuentemente secundarias a diversas enfermedades neurológicas, que se acompañan de otros síntomas neurológicos.
    - Mioclonus fisiológico
    Las mioclonías al inicio del sueño son las más frecuentes, suelen caracterizarse por una sacudida única generalizada que puede acompañarse de sensación de caída y despertar al paciente. Son también conocidas como mioclonías hipnagógicas.
    Las mioclonías durante el sueño son  focales o multifocales y a menudo se produce durante la fase REM).  Otras formas de mioclonías fisiológicas incluyen  el hipo y las mioclonías inducidas por el ejercicio o la ansiedad.
    Aunque estas formas de mioclono (especialmente las mioclonías durante el sueño) pueden ser un motivo frecuente de consulta no requieren pruebas diagnósticas ni tratamiento específico.

    - Síndromes de sobresalto
    Aunque la duración de una respuesta de sobresalto no es tan rápida como la de mioclonías, muchos autores la incluyen como una forma de mioclonías.
    El sustrato neural de la respuesta de sobresalto está en el tronco cerebral.
    El síndrome de sobresalto consiste en una tendencia anormal a presentar reflejos de sobresalto (sacudidas bruscas e involuntarias) en respuesta a estímulos inesperados.
    Incluyen las hiperplexias hereditarias y esporádicas y los síndrome de sobresalto sintomáticos (en encefalopatía hipóxico-isquémica, esclerosis múltiple, enfermedades neurodegenerativas).

    - Mioclonías benignas de la infancia temprana
    Las mioclonías benignas de la infancia temprana constituyen un trastorno paroxístico no epiléptico, que ocurre en el primer año de vida y que se asemeja a los espasmos del Síndrome de West, siendo el registro electroencefalográfico normal.
    Es un trastorno infrecuente, que se produce en niños, por lo demás sanos, en los que el desarrollo psicomotor posterior es normal. Habitualmente desaparecen en pocos meses tras la aparición, casi siempre antes de los 2 años. No suele ser preciso ningún tratamiento.

    - Mioclono esencial
    El mioclono esencial es una enfermedad crónica caracterizada por sacudidas focales, segmentarias o generalizadas agravadas por la acción o el estrés. Las personas afectadas son por lo demás sanas. La aparición suele ser esporádica, y en los casos familiares la transmisión es autosómica dominante. El inicio es antes de los 20 años. Los movimientos son en su mayoría en la cara, tronco y músculos proximales. Aunque por lo general es generalizada, los movimientos pueden ser restringidos a un lado del cuerpo. El temblor esencial puede estar presente en la misma familia.
    Las características clínicas y antecedentes familiares establecen el diagnóstico. Es preciso un examen neurológico exhaustivo así como la realización de pruebas complementarias para excluir otros diagnósticos (EEG, neuroimagen así como pruebas de laboratorio en determinados casos).
    En los adolescentes con sacudidas mioclónicas predominantemente por la mañana, hay que considerar el diagnóstico de epilepsia mioclónica juvenil.
    Es preciso evaluar la relación riesgo-beneficio del tratamiento, no siendo preciso en los casos leves. El clonazepam es la droga de elección en niños que requieren la intervención terapéutica, siendo otros tratamientos útiles el levetiracetam y el valproato. La toxina botulínica tipo A en los músculos afectados con frecuencia reduce el movimiento.

    - Mioclonías epilépticas
    Las mioclonías son un tipo de crisis común tanto en epilepsias idiopáticas como sintomáticas. Si las mioclonías son el tipo de crisis predominante o son un fenómeno importante, se denominan epilepsias mioclónicas. A este grupo pertenecen la epilepsia mioclónica juvenil, las epilepsias mioclónicas familiares de la infancia, epilepsia mioclónica benigna de la infancia, epilepsia mioclónica severa de la infancia, epilepsia mioclónica-astática y la epilepsia con ausencias mioclónicas.  Muchos de estos síndromes asocian otro tipo de crisis, como crisis tónico clónicas generalizadas.

    - Mioclonías secundarias
    En la mayoría los casos de mioclonías secundarias predomina la clínica de encefalopatía. Un gran número de enfermedades genéticas y adquiridas, incluyendo encefalitis viral, insultos metabólicos, hipoxia / anoxia, exposición a metales pesados y otras toxinas,  puede producir mioclonías.
    Las mioclonías suelen ser generalizadas cuando la causa es una encefalopatía difusa y progresiva (por ejemplo, enfermedades de almacenamiento lisosomal) y segmentaria cuando la lesión es focal. Mioclono multifocal puede ocurrir como un efecto secundario (no dependiente de la dosis) del tratamiento con carbamazepina en niños.

    - Epilepsias mioclónicas progresivas
    Las epilepsias mioclónicas progresivas son trastornos infrecuentes, de origen genético, que tienen en común las mioclonías, la epilepsia, la encefalopatía progresiva y la ataxia. Las cinco causas principales son las enfermedades mitocondriales (MERRF, MELAS), la enfermedad de Unverricht-Lundborg, la enfermedad de Lafora, las ceroidolipofuscinosis y la sialidosis. Las mioclonías son con frecuencia reflejas y asocian otro tipo de crisis.

    - Opsoclonus mioclonus
    El síndrome de opsoclonus-mioclonus (SOM) es un trastorno de inicio en la infancia, generalmente antes de los 5 años, caracterizado por irritabilidad, movimientos oculares caóticos, mioclonías y ataxia. El diagnóstico puede ser difícil, sobre todo en los casos en que el opsoclonus es intermitente, leve o de aparición más tardía. El opsoclonus se caracteriza por un movimiento ocular anormal sacádico, involuntario, arrítmico, caótico, con componentes vertical, horizontal y torsional. Si las oscilaciones oculares son muy sutiles pueden ser asintomáticas pero pueden producir también visión borrosa y/o oscilopsia, pudiendo ser una de las causas de irritabilidad. Las mioclonías afectan al tronco y los miembros y del tronco y varían entre una leve polimioclonía a amplias y bruscas mioclonías que se exacerban con el movimiento intencional y el estrés. El mioclono generalmente desaparece durante el sueño.
    Puede ser la manifestación de un síndrome paraneoplásico (el tumor más frecuente es el neuroblastoma), así como asociarse a diversas enfermedades (infecciones, tóxicos, trastornos metabólicos) y otras veces se produce sin una clara etiología. Numerosas evidencias apoyan que en la patogénesis de esta entidad está involucrado un mecanismo autoinmune.
    En algunos casos puede tener un curso monofásico, mientras que en la mayoría tienen un curso oscilante con remisiones y recaídas de todos los síntomas o de algunos de ellos.
    Además del tratamiento de la causa que produce el SOM los tratamientos más utilizados son la prednisona, dexametasona, ACTH e  inmunoglobulinas.

    - Mioclono posthipóxico
    El mioclono posthipóxico es una forma de mioclono espontáneo y de acción en los pacientes que han tenido un episodio de hipoxia (sobre todo en el contexto de fallo cardiaco, no presentándose en la  encefalopatía hipóxico-isquémica del recién nacido). Generalmente comienza durante la recuperación de la encefalopatía anóxica y una vez comenzado no remite. El mioclono en los músculos faciales y de la faringe interfieren con el habla y la deglución. Puede responder a valproico, 5-hidroxitriptófano, levetiracetam o clonazepam

    TRATAMIENTO
    El tratamiento específico de la causa es posible en pocos casos. En cuanto al tratamiento sintomático los fármacos antiepilépticos constituyen el principal grupo, tanto en las mioclonías de origen epiléptico como en el resto, siendo especialmente útiles las benzodiacepinas. Otros fármacos antiepilépticos útiles son el ácido valproico, la zonisamida y el levetiracetam, que ha mostrado ser efectivo en pacientes con mioclonías corticales de diverso origen, incluyendo epilepsias mioclónicas progresivas y mioclono posthipóxico severo.
    En algunos pacientes con epilepsia, la fenitoína y la carbamacepina pueden empeorar las mioclonías.
    Otros tratamiento utilizados son el piracetam, los beta bloqueantes y la toxina botulínica. La tetrabenacina se ha utilizado ocasionalmente para en tratamiento de mioclonías espinales.


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